Définition
Définition
Le syndrome de Kartagener (parfois appelé syndrome de Siewert), est une pathologie rare d'origine génétique, qui affecte le système respiratoire.
Symptômes
Symptômes
Les symptômes du syndrome de Kartagener sont :
- Toux.
- Bronchorrhée chronique : sécrétion en quantité anormale (pathologique) du mucus (sorte de glaire) dans les bronches.
- Rhinite nasale chronique. Il s’y associe un écoulement nasal quasi permanent, épais et s'accompagnant de pus avec obstruction nasale particulièrement gênante chez les tout petits enfants. Des poussées importantes de surinfection sont fréquentes, elle s'accompagnent d'une fièvre et de douleurs des maxillaires (chacun des deux os constituant la mâchoire).
- Diminution, voire perte de l’odorat peuvent également être retrouvées chez les enfants plus grands et les adultes.
- Polypose nasale (présence de polypes dans les voies respiratoires supérieures).
- Agénésie (insuffisance de développement) des sinus frontaux (petites cavités situées dans l'os frontal).
- Otites à répétition.
- Sensation d’oreille bouchée chez les plus grands.
- Douleurs intermittentes avec essentiellement baisse de l’audition de l’ordre de 20 à 50 dB (décibels) mesurable par des tests audiométriques.
- Situs inversus : inversion de place des viscères. Les organes habituellement situés d'un côté sont de l'autre côté du corps, de façon totale ou partielle (dans ce cas, les organes ont simplement une déviation de leur position normale). Il est le plus souvent ignoré, et quelquefois incomplet ou partiel et se caractérise alors par une dextrocardie (coeur à droite) isolée, ou une transposition isolée de viscères abdominaux. Il est associé quelquefois à des malformations cardiaques telles qu'un septum interauriculaire (paroi entre les oreillettes), une insuffisance de développement de certains vaisseaux de la partie droite du poumon (hypoplasie vasculaire).
- Stérilité.
Physiologie
Le syndrome de Kartagener grâce aux cils présents à la surface de la muqueuse respiratoire (couche de cellules recouvrant l'intérieur des organes en contact avec l'air, soit environ 109 par cm2), l'organisme peut se débarrasser des poussières et du mucus (sorte de glaire) grâce à un mécanisme appelé épuration, ou en anglais clearance mucociliaire.
Les cils sont présents à de nombreux endroits de l'organisme. Ceux-ci sont portés par des cellules que l'on appelle ciliées, recouvrant :
- L'intérieur des voies aériennes supérieures (nez, sinus, pharynx), et inférieures (trachée-artère, bronchiole).
- L'intérieur de l'oreille moyenne (trompe d'Eustache).
- La muqueuse de l'endomètre (couche de cellules recouvrant l'intérieur de l'utérus).
- L'intérieur des trompes de Fallope (allant de l'utérus vers l'ovaire).
- L’intérieur du canal épendymaire (permettant la circulation du liquide céphalo-rachidien à l'intérieur de système nerveux central).
Une structure proche de celle des cils entre dans la composition des spermatozoïdes, et plus particulièrement de son flagelle (sorte de queue lui permettant de se mouvoir). Une cellule ciliée chez un homme possède environ 200 cils dont chacun mesure 6 mm de long et 0,2 mm de diamètre. Chaque cil est constitué par un prolongement, une extension du cytoplasme (liquide constituant la majeure partie de la cellule où baignent le noyau et les organites de celle-ci, qui lui permet de vivre). Cette extension est formée d’un axonème entouré par la membrane ciliaire, qui va permettre le battement du cil représentant en quelque sorte son moteur. Grâce à l’axonème les spermatozoïdes ont des mouvements de reptation qui leur permettent d'avancer. C’est dans l’axonème ciliaire ou flagellaire, que l'on trouve les bras de dynéine à l'origine de l’activité par l'intervention de l'adénosine triphosphate (ATP) jouant le rôle d'énergie ou de carburant si l'on préfère.
La présence de cils dans de nombreux tissus, permet d'expliquer l'atteinte de différents organes au cours du syndrome de Kartagener. Ainsi, beaucoup d'individus masculins atteints de dyskinésie ciliaire, présentent une stérilité par immobilité des cils des spermatozoïdes qui n'assurent plus leur fonction de déplacement.
Physiopathologie
Le syndrome de Kartagener, est un ensemble de symptômes associant :
- Un mauvais fonctionnement des cils qui tapissent l'intérieur de l'arbre respiratoire, à l'origine d'une évacuation anormale des poussières.
- Une accumulation de sécrétion, s'accompagnant d'une dilatation des bronches.
- Une inversion du coeur (qui se trouve à droite au lieu d'être à gauche).
- Une inflammation des sinus de façon chronique et une stérilité.
Épidémiologie
Le syndrome de Kartagener, est une pathologie d'une grande rareté (dans la population générale, la fréquence des dyskinésies ciliaires est d'environ 1/16 000 et celle du syndrome de Kartagener est voisine de 1/32 000), ce syndrome d'origine génétique débute dès l'enfance.
Examen médical
Labo
Le syndrome de Kartagener qui associe un défaut de motricité des cils (dyskinésie ciliaire) peut être évalué en laboratoire (in vitro) chez l'homme grâce à différentes techniques qui consistent à déposer à plusieurs niveaux de la muqueuse de l'appareil respiratoire, des particules dont la migration est analysée dans le temps. Par exemple, au niveau de la muqueuse nasale, on utilise ce que l'on appelle un marqueur que l'on dépose à la partie arrière du cornet inférieur (zone de la cavité nasale). Ce marqueur est constitué de saccharine (sorte de sucre) associé à un autre élément coloré. L'individu soumis à ce test, perçoit à un moment donné le goût sucré, le temps mis pour obtenir cette perception sucrée permet d'évaluer la dyskinésie ciliaire. On apprécie donc, de cette façon, l'efficacité du transport mucociliaire. Après prélèvement sous anesthésie locale de la fosse nasale constituant un geste peu agressif et indolore et donc réalisable chez le petit enfant, on recueille des cellules ciliées, et l'on mesure ses battements.
Une petite biopsie au niveau de la muqueuse du nez, permet d'étudier les mouvements des cils respiratoires grâce au microscope électronique.
Examen complémentaire
- L'endoscope permet de visualiser l'inflammation globale des muqueuses du nez, et des fosses nasales, avec œdème (présence de liquide), et la présence de sécrétions épaisses accompagnée généralement de pus. L'endoscopie découvre également des polypes chez certains patients.
- Les radiographies standard, mais surtout le scanner montrent des sinus opaques.
- L'examen otorhinolaryngologique de l'oreille moyenne, dévoile également la présence de liquide au lieu de l'air, expliquant la baisse d’audition bilatérale (des deux côtés).
Traitement
Traitement
Les traitements du syndrome de Kartagener sont :
- Prise en charge et détection rapide dès la naissance.
- Lavages au sérum salé.
- Antibiogramme permettant d'adapter des antibiotiques.
- Kinésithérapie.
- Surveillence cardiaque.
- Une aération associée à des drainages des cavités sinusiennes sont quelquefois proposés.
- Surveillance des tympans chez le petit enfant.
- Mise en place d'aérateurs transtympaniques appelés yoyos, à discuter selon le cas.
- Appareillage transitoire en cas de gêne auditive importante.
- Tympanoplastie et greffe de tympan dans certains cas.
- Intervention chirurgicale en cas d'anomalies cardiaques.
- En présence d'une insuffisance respiratoire terminale, nécessité d'une transplantation pulmonaire.
Évolution
Évolution
L'évolution du syndrome de Kartagener va vers une gêne auditive, quelquefois suffisamment grave pour être à l'origine desêtreubles de l’apprentissage du langage chez les petits, ou un retard scolaire chez les plus grands.
On assiste quelquefois à des surinfections se traduisant par des otites purulentes, qui se répètent dans le temps et qui sont quelquefois à l'origine de rupture du tympan avec écoulement de liquide dans le conduit auditif externe.
Certains patients finissent par évoluer vers la rétraction, se traduisant par l'aspiration du tympan dans l’oreille moyenne allant quelquefois jusqu'à l'otite chronique nécessitant un traitement chirurgical.
Complications
Le syndrome de Kartagener ne doit pas etre confondu avec :
- La mucoviscidose mais ceci peut se faire grâce à l'utilisation d'examens appropriés.
- Certaines carences immunitaires sont également à l'origine de tableaux cliniques comparables à celles de la maladie de Kartagener (infections respiratoires récidivantes ou chroniques).
Références
Bibliographie
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Kartagener M. Pathogenese der bronchiektasien I Mitteilung: bronchiektasienbei situs viscerum inversus. Beitr Klin Tuberk 83, 498-501, 1933.
Moreno A, Murphy EA. Inheritance of Kartagener syndrome. Am J Med Genet, 8, 305-313, 1981.
Pennarun G, Escudier E, Chapelin C, Bridoux AM, Cacheux V, Roger G, Clement A, Goossens M, Amselem S, Duriez B.
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Termes et Articles associés
Voir également
- Antibiogramme
- Tympanométrie
- Canal de l’épendyme n°2
- Dilatation des bronches
- Drain transtympanique
- Endoscope endoscopie
- Trompe d’Eustache
- Inflammation
- Lavage broncho-alvéolaire
- Mucoviscidose
- Otite aiguë
- Otite
- Otite moyenne séreuse
- Otite subaiguë
- Spermatozoïde
- Procès ciliaires
- Sinusite aiguë
- Sinusite chronique
- Stérilité masculine
- Trompe de Fallope
- Tympan (réfection chirurgicale)
- Tympanoplastie
- Test de Huhner
- Inversion (généralités)
- Insuffisance respiratoire aiguë
- Insuffisance respiratoire chronique
- Corps ciliaire