Syndrome de Joubert

Définition 

Le syndrome de Joubert est une maladie rare dû à une agénésie (atrophie due à un arrêt partiel du développement) du cervelet, associant retard mental, un défaut de coordination des mouvements et des anomalies importantes de la respiration. La transmission se fait suivant le mode autosomique récessif (il est nécessaire que les deux parents portent l’anomalie génétique pour que l’enfant ait la maladie).

Forum : discussions concernant "Syndrome de Joubert"

  • anurie ... Il est traité pa morphine. Il vient de faire une anurie et son urologue ne comprend pas car un de ses reins est très abimé ...
  • ... périphérique. je n'ai pas constater d'oligurie ni d'anurie (émission de selles afécales). Est-ce que j'aurais dû placer une voix ...
  • ... Pourquoi une hypotension artérielle conduit à l'anurie? Que represente le trigone vesical? Comment est assurer l etanchéité ...
  • ... a les gere mais de nouveau symptôme apparaisse comme l anurie j ai fait plusieur choque septique ma temperature la plus haute etais de ...
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1 commentaire pour "Syndrome de Joubert"

Portrait de عبد القادر احمد علوش

est ce qu'un traitement avec greffe de cellules souches ou de neurone a été envisagé ?.....Merci

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