Syndrome de Joubert : Symptômes

Symptômes 

Les signes suivants sont presque aussi fréquents :

  • Retard de croissance (petite taille).
  • Diminution de la tonicité (tension) musculaire, et baisse de l’excitabilité (capacité de réponse à des stimulations) nerveuse et musculaire.
  • Déformation du visage qui présente un nez en forme de bulbe trop long ou trop gros.
  • Plagiocephalie : malformation du crâne due à la fermeture d’un seul côté d’une suture coronale (suture située entre l’os frontal en avant et l’os pariétal au-dessus du crâne).
  • Fistule à proximité des oreilles : conduit anormal auto-entretenu par l’écoulement d’un liquide présent dans l’organisme à l’état normal ou anormal.
  • Rétrognathisme : déformation de la mâchoire qui semble rejetée en arrière quand elle est observée de profil.
  • Mouvements involontaires globe oculaire : oscillations de faible amplitude et rotations.
  • Absence des réflexes : le réflexe est une réponse motrice (entraînant un mouvement) brève, instantanée et involontaire, de l’organisme grâce à une action de système nerveux. Ces réponses sont secondaires à une stimulation sensitive. La réponse sensitive est en rapport avec les sensations transmises par les nerfs sensitifs par l’intermédiaire des terminaisons nerveuses.
  • Colobome rétinien : malformation se caractérisant par une fissure (fente) de la rétine.
  • Anomalie du nerf optique.
  • Rétinoschisis : atteinte de la rétine à type de dégénérescence kystique (avec collection de liquide) susceptible d’entraîner son décollement. La forme juvénile est héréditaire et liée au sexe, et sa transmission se fait suivant le mode récessif également lié au sexe (il est nécessaire que les deux parents portent l’anomalie génétique sur un chromosome sexuel pour que l’enfant ait la maladie).
  • Strabisme : défaut de parallélisme des yeux, s’accompagnant d’une déviation de l’un ou des deux yeux vers l’intérieur (strabisme convergent ou ésotropie : couramment observé chez les petits-enfants) ou vers l’extérieur (strabisme divergent ou exotropie, touchant essentiellement l’enfant plus âgé et l’adulte).

Les signes suivants sont moins fréquents :

  • Surdité.
  • Convulsions.
  • Epilepsie.
  • Syndactylie (soudure des doigts entre eux), soudure des plans superficiels (doigt palmé) ou des phalanges osseuses dans leur totalité (plus exceptionnellement).
  • Clinodactylie du 5eme doigt (déviation des doigts ou des orteils vers les trois côtés de la main ou du pied : l’avant, l’arrière, le côté).
  • Fente palpébrale (espace situé entre les paupières) mongoloïde.
  • Front étroit.

1 commentaire pour "Syndrome de Joubert"

Portrait de عبد القادر احمد علوش

est ce qu'un traitement avec greffe de cellules souches ou de neurone a été envisagé ?.....Merci

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