Syndrome de Jackson et Weiss : Symptômes

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Symptômes 

  • Malformation du crâne, qui est aplati d'avant en arrière (front plat) et très développé en hauteur : on parle de turricéphalie ou d'oxycéphalie-acrocéphalie. Le sommet du crâne peut être plat ou pointu. L'occiput (os situé à l'arrière du crâne) semble être dans le prolongement du cou. Dans le syndrome de Jackson et Weiss, l'acrocéphalie est modérée.
  • Anomalies de la face : mâchoire supérieure atrophiée, yeux exorbités et exagérément écartés (hypertélorisme), nez en forme de bec d'aigle ou de perroquet.
  • Certains patients présentent une exophtalmie. L'exophtalmie est la protrusion (sortie) unilatérale (d'un côté) ou bilatérale (des deux cotés) du globe oculaire hors de l'orbite.
  • La bouche est habituellement ouverte.
  • Il existe également dans certains cas une division du palais et un proptosis (saillie du globe oculaire)
  • Syndactylie des 4 extrémités (doigts et orteils plus ou moins soudés).
  • Ongles mal formés.
  • Brachydactylie (doigts courts).
  • Retard mental dont la sévérité et plus ou moins importante. Il est dû à la malformation de certaines structures nerveuses.
  • Dans certains cas, agénésie du corps calleux. Le corps calleux est une zone du cerveau réunissant les deux hémisphères cérébraux et constituée de substance blanche (grande commissure). Cette commissure se présente transversalement et est située au fond de la scissure interhémisphérique (entre les 2 hémisphères cérébraux) au-dessus des ventricules latéraux (petites cavités situées dans le cerveau et contenant le liquide céphalorachidien). Le corps calleux est constitué par les fibres transversales qui relient les deux hémisphères.

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