Syndrome de Jackson et Weiss

Grec : akros : extrême, et képhalê : tête

Définition 

Variété d'acrocéphalie évoquant celle de la maladie de Crouzon, qui est une maladie héréditaire associant une craniosténose (malformation crânienne) et une hypoplasie (diminution du volume) du visage (faciosténose).

Généralités 

La craniosténose correspond à la fermeture prématurée, par soudure anticipée, d'une ou de plusieurs sutures de la voûte crânienne. La craniosténose est à l'origine d'un arrêt du développement et de déformations sous-jacentes de diverses parties du crâne.

Classification 

La forme qui a été décrite par Apert en 1916 est la plus caractéristique de toutes les acrocéphalosyndactylie. Néanmoins, il existe d'autres types.
En dehors du syndrome d'Apert, il existe d'autres malformations osseuses apparaissant dès la naissance, parmi lesquelles :

1) Le syndrome de Pfeiffer et Martsolf.
Il s'agit d'une affection génétique se transmettant suivant le mode autosomique (par l'intermédiaire d'un chromosome non sexuel) dominant (il suffit que l'1 des 2 parents présente l'anomalie pour que l'enfant ait la maladie) et caractérisée par :

  • Une brachycéphalie : crâne tronqué en arrière (vu du dessus, le crâne est aussi large que long).
  • Un hypertélorisme : espace entre les deux yeux plus grand que la moyenne
  • Une malformation plus ou moins importante du maxillaire (prognathisme : mâchoire "en avant ")
  • Un crâne asymétrique
  • Une saillie du globe oculaire (proptosis)
  • Un palais creux
  • La racine du nez déprimée (creusée)
  • Une déviation en dedans (varus) du gros ortei.l
  • La radiologie montre un aspect en trapèze de la première phalange du pouce et un brachymésophalangie (raccourcissement de la deuxième phalange des doigts).

2) Le syndrome de Saethre-Chotzen.
Ce syndrome génétique, dont la transmission se fait suivant le mode autosomique dominant (il suffit que l'1 des deux parents porte l'anomalie génétique pour que l'enfant présente la maladie) se traduit, comme le syndrome d'Apert, par :

 

  • Une craniosténose coronale (ou synostose coronale, de couronne) : la soudure de l'os frontal et des os pariétaux (os respectivement situés en avant et sur les cotés du crâne).
  • Une anomalie du visage qui apparaît asymétrique (différent d'un côté et de l'autre)
  • Une déviation de la cloison nasale
  • Un hypertélorisme (écartement excessif des deux yeux)
  • Un ptosis (affaissement de la paupière supérieure, dû à une lésion nerveuse)
  • Un blépharophimosis (insuffisance de longueur de la fente palpébrale = espace entre les deux paupières)
  • Une implantation des cheveux basse sur le front.
  • Les oreilles sont petites et associées à une malformation de l'hélix (repli bordant le pavillon de l'oreille externe formant la saillie du bord du pavillon de l'oreille qui contient un arc de cercle se terminant au-dessus lobule). Cette malformation se nomme creux cymbale.
  • Un prognathisme très net (malposition entraînant une avancée des deux mâchoires).
  • Mains généralement courtes avec une syndactylie : soudure des doigts entre eux, au niveau des plans superficiels (doigts palmés) mais également des phalanges osseuses dans leur totalité.
  • Anomalies des dermatoglyphes (dessins visibles à la surface de la paume des mains et de la plante des pieds ainsi que sur la pulpe des doigts, constitué par les plis de la peau, les crêtes et les sillons du derme)
  • Cryptorchidie (absence d'un côté ou des deux côtés à la fois du testicule dans sa bourse)

Contrairement au syndrome d'Apert, le retard mental n'est pas habituel dans cette pathologie.

 

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