Syndrome de Holt-Oram : Symptômes

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Symptômes 

Ce syndrome comprend de multiples malformations telle qu'une communication entre les oreillettes et les ventricules associée à un trouble du rythme cardiaque, et des malformations du squelette dont un pouce ayant l'aspect d'un doigt radial.

Physiopathologie 

Pour les spécialistes en génétique la pénétrance est complète.
L'anomalie génétique qui entraîne l'apparition du syndrome de Holt-Oram est située sur le bras long du chromosome 12 (1qq2).
Certaines mutations situées sur les gènes TBX3 et TBX5 ont également été observées étudiées.

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