Syndrome de Goldenhar

Définition

Définition

Le syndrome de Goldenhar, est un ensemble de malformations touchant essentiellement :

  • L'appareil auditif.
  • L'appareil oculaire.
  • Le squelette, associées à une débilité mentale.

Symptômes

Symptômes

Les symptômes du syndrome de Goldenhar sont :

  • Débilité mentale.
  • Troubles de la déglutition (difficulté à avaler).
  • Ensemble de malformations comprenant :
    • Asymétrie faciale (visage ne comportant pas les mêmes reliefs d'un côté et de l'autre).
    • Malformation d'un seul côté de l'oreille externe (pavillon) associée à des fistules (communications), avec quelquefois une hypoplasie (diminution du volume) associée à une hypoacousie (diminution de l'audition).
    • Microphtalmie (diminution du volume du globe oculaire).
    • Hypoplasie de la mandibule (petite dimension de la mâchoire inférieure).
    • Atteinte oculaire associée à une tumeur de petite dimension, et de structure dermoïde, ou lipodermoïde (constitution proche du derme), située sur le limbe cornéen (en périphérie de la cornée).
    • Colobome palpébral (fente de la paupière).
    • Diverses malformations du squelette avec atteinte des vertèbres à type de fusion (union de plusieurs vertèbres en une seule).
  • Malformations de l'appareil urinaire.

Physiopathologie

Le syndrome de Goldenhar est un des syndromes du 1er arc. Ce syndrome (ensemble de signes) est consécutif à un problème du 1er arc branchial et parfois également des deux premières poches branchiales.

Il associe des malformations de la face et des oreilles. Chez l'homme, les arcs branchiaux correspondent, au cours du développement de l'embryon (embryologie), à ce qui va devenir les régions correspondant aux faces latérales, de la tête, et du cou (mâchoire, oreille).

Une anomalie de ce développement au cours de la grossesse occasionne les malformations visibles lors du syndrome de Goldenhar.

Termes et Articles associés

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