Syndrome de Golabi-Rosen : Symptômes

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Symptômes 

Les symptômes du syndrome de Golabi-Rosen sont :

  • Une macrosomie.
  • Une dysmorphie faciale.
  • Un retard mental.
  • Une syndactylie.
  • Une atteinte rénale.

Physiopathologie 

Le syndrome de Golabi-Rosen est un ensemble de malformations de survenue très rare, et dont la transmission se fait selon le mode récessif, liée au sexe (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique, pour que la descendance soit concernée par la maladie). 

  • Le terme macrosomie désigne une augmentation de volume parfois très importante de différentes parties du corps, voire de l'ensemble de celui-ci.
  • Le terme dysmorphie faciale désigne des anomalies du visage.
  • Le terme syndactylie désigne un accollement des doigts.

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