Syndrome de Gélineau

Définition

Définition

La maladie de Gélineau (appelée également narcolepsie) est une maladie rare d’origine génétique qui touche le sommeil et associe des accès subits et répétés de sommeil au cours duquel le tonus musculaire faiblit ou disparaît totalement (atonie musculaire brutale, souvent provoquée par une émotion).

Symptômes

Physiopathologie

Le syndrome de Gélineau est une affection rare et de cause inconnue, touchant le plus souvent l'homme jeune. La chute possible du malade est provoquée par la catalepsie (incapacité provisoire de faire des mouvements volontaires, à ne pas confondre avec la cataplexie qui est une perte brutale du tonus musculaire après une émotion, et ne s’accompagnant pas de perte de conscience). Il s’agit réellement d’épisodes diurnes de sommeil involontaire, avec un sommeil nocturne perturbé. Certains malades éprouvent également une paralysie musculaire et/ou des hallucinations à l'endormissement ou au réveil.  La gravité de ces troubles est variable. Les attaques cataplectiques peuvent varier de deux ou trois par jour à deux ou trois par décennie. L’importance et la durée d'un épisode vont d'une faiblesse transitoire de la mâchoire, à une paralysie totale de toute la musculature volontaire pendant 20 à 30 minutes (rarement). Les recherches sont actuellement en cours pour démontrer les bases génétiques de cette maladie. La transmission serait (chez l’animal en tout cas) autosomique récessive (la maladie se transmet par les deux parents par les chromosomes non sexuels). Les parents au premier degré de malades narcoleptiques présentent fréquemment une somnolence diurne et un risque de narcolepsie beaucoup plus élevé que dans la population générale. La majorité des patientes narcoleptiques présentent l'antigène HLA DR2 (normalement présent chez 20 à 30% de la population générale).
Généralement, les premiers symptômes apparaissent aux environs de l’âge de vingt ans, mais ils peuvent survenir de 5 à 50 ans. Le début des symptômes est parfois déclenché par un stress identifiable. 
On parlera de narcolepsie en face d’une somnolence diurne (pendant la journée) excessive, d’une cataplexie, d’hallucinations hypnagogiques (hallucinations visuelles oniriques : ressemblant à un rêve) à l’endormissement et d’une paralysie du sommeil avec prise de conscience d'une paralysie de la musculature volontaire (sous les ordres de la volonté) lors de l’endormissement. Les malades plus âgés atteints de narcolepsie rapportent fréquemment une perturbation sévère du sommeil nocturne.

L’étude d’une famille dont un membre est atteint de narcolepsie, peut s’avérer précieuse pour permettre le diagnostic précoce chez un enfant. Le diagnostic de narcolepsie chez un patient présentant une somnolence diurne excessive s’obtient grâce à l’enregistrement du sommeil nocturne, et à la mise en évidence de ses perturbations.

 

 

Traitement

Traitement

Les traitements du syndrome de Gélineau sont :

  • Le traitement de la somnolence fait appel à des stimulants :
    • Le méthylphénidate semble être le médicament de référence. La pémoline a moins d'effets indésirables mais semble moins efficace.
    • La dextroamphétamine et la méthamphétamine sont également utilisées, surtout si le méthylphénidate et la pémoline apparaissent insuffisants. 
  • Le traitement de la cataplexie, des hallucinations hypnagogiques et de la paralysie du sommeil : il est nécessaire d’utiliser des antidépresseurs, efficaces généralement grâce à leurs effets suppresseurs sur le sommeil profond.
  • Le traitement des troubles sommeil nocturne : gamma-hydroxy-butirate (GHB).