Syndrome de Cockayne

Définition

Définition

Appelé également nanisme progéroïde, ce syndrome voisin de la progéria ou progérie (dans lequel l’enfant a l’aspect d’un vieillard), de nature héréditaire, se transmet selon le mode récessif autosomique (il est nécessaire que les deux parents portent l’anomalie chromosomique pour que l’enfant ait la maladie).

Généralités

Le syndrome de Cockayne fait partie des leucodystrophies soudanophiles.

Ce groupe de pathologies se caractérise par une accumulation de substance composée de cholestérol et de triglycérides au niveau du système nerveux.

Le syndrome de Cockayne s’accompagne une démyélinisation, c’est-à-dire de la destruction progressive de la myéline, qui est la gaine lipidique (de nature graisseuse), entourant le cylindraxe c’est-à-dire l’axe principal des neurones (cellules nerveuses).

Symptômes

Symptômes

  • Cassure de la courbe de croissance généralement au cours de la deuxième année, accompagnée d’une cachexie (dégradation importante de l’état général).
  • Atrophie de la rétine (insuffisance de développement) avec cécité, une sensibilité anormale à la lumière, parfois une cataracte, un nystagmus (sautillement continuel des yeux).
  • Surdité partielle.
  • L’enfant présente un visage particulier avec un nez étroit, des yeux enfoncés, des mâchoires petites.
  • Les mains et les pieds sont larges, comportant un petit orteil parfois raccourci. Les articulations, trop volumineuses, empêchent les mouvements normaux, qui apparaissent limités.
  • Les extrémités sont froides et cyanosées (insuffisance de circulation sanguine entraînant une coloration bleue).
  • Cyphose de la colonne vertébrale (déformation entraînant une courbure en arrière : bosse plus ou moins importante). Le bassin apparaît étroit et verticalisé.
  • Peau fine et œdémateuse (contenant de petites quantités d’eau).
  • Ataxie (impossibilité de coordonner les mouvements) qui s’accompagne d’un tremblement, de chaque geste.
  • Retard mental.
  • Syndrome choréo-athétosique (mouvements anormaux).
  • A partir de la deuxième ou de la troisième année certains os apparaissent amincis.
  • Les genoux, les coudes ou les os de l’articulation située entre le pied et le tibia sont plus volumineux que ceux d’un enfant du même âge.
  • Les clavicules et les côtes sont filiformes.
  • Les os de la main (carpe) et ceux du pied (tarse) seront un peu trop volumineux.
  • La forme des vertèbres est modifiée, celle du bassin également.
  • Il existe une microcéphalie (diminution de volume du crâne).
  • Calcifications (dépôts de minéraux) au niveau des noyaux gris centraux du cerveau (petits amas de substance grise situés dans la substance blanche du cerveau).

Examen médical

Technique

L’électromyogramme met en évidence l’atteinte des neurones et la dégénérescence de la myéline.

Le scanner met en évidence des calcifications.

L’IRM montre la leucodystrophie (accumulation dans le tissu nerveux de substance à base de cholestérol et de triglycérides).

Évolution

Évolution

Elle est variable d’un individu à l’autre, parfois fatale, mais des survies tardives ont été rapportées.

Complications

  • Hypertension artérielle.
  • Insuffisance de fonctionnement des reins (insuffisance rénale).
  • Troubles hormonaux (de l’hormone de croissance, de l’insuline).

Références

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