Syndrome de Binder

Définition

Définition

Le syndrome de Binder est une malformation se caractérisant par une diminution du volume du maxillaire supérieur (mâchoire supérieure) et du nez ce qui aboutit à un aplatissement de l'étage moyen du visage, l'arête du nez étant quasiment verticale. Cette maladie fait partie des dysostoses faciales, se caractérisant par des modifications du visage qui s'observent dans de nombreuses affections osseuses.

Symptômes

Symptômes

Les symptômes du syndrome de Binder sont :

  • L'atteinte du maxillaire est responsable de l'aplatissement de l'étage moyen du visage, s'accompagnant d'une insuffisance de développement du nez (hypoplasie nasale) dont la racine est déprimée.
  • Il existe d'autre part une arête quasiment verticale, avec un philtrum haut, et très oblique en bas et en avant. Le philtrum étant la partie du visage située entre la base du nez et la lèvre supérieure.
  • La lèvre supérieure est mince et la fermeture de la bouche ne se fait pas totalement (malocclusion).

Ce syndrome est observé dans la forme brachytéléphalangique (malformation des os de la main) de la chondrodysplasie ponctuée, liée à une transmission anormale sur le chromosome X.

Examen médical

Examen complémentaire

Il consiste en une radiographie des mains des sujets.

Cause

Cause

Il s'agit d'une maladie génétique pour laquelle, semble-t-il, la transmission se fait selon le mode récessif (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que l'enfant présente la malformation)