Définition
Définition
Le syndrome de Behr se caractérise par une diminution des structures de l'oeil (atrophie optique), associée à une perturbation du système nerveux. Cette maladie qui concerne les deux sexes de manière égale, entraîne l'apparition d'une diminution de l'acuité visuelle légère ou très importante et dont l'apparition est précoce.
Généralités
La maladie de Behr, est une dégénérescence de la macula, dont la transmission se fait selon le mode héréditaire à transmission dominante (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que la descendance présente l'affection) de la rétine, correspondant à une forme tardive de la maladie de Stargardt.
Historique
La maladie de Behr est une pathologie étudiée par L'Allemand Behr en 1920.
Symptômes
Symptômes
Les symptômes du syndrome de Behr sont :
- L'atteinte visuelle est le plus souvent associée à un nystagmus.
- Au cours de cette maladie, il survient des manifestations neurologiques qui sont plus ou moins intenses d'une famille à l'autre, et même à l'intérieur de la même famille. Le dysfonctionnement du système nerveux central (mauvais fonctionnement) se traduit par la survenue de certaines manifestations :
- Une épilepsie (myoclonique).
- Une paraplégie spastique progressive à cause de l'atteinte du tractus pyramidal.
- Une dysarthrie (difficultés d'élocution).
- Une ataxie (difficultés de coordination des membres).
- Un retard mental.
- Une perte sensorielle de la corne postérieure de la moelle, s'accompagnant de contractions musculaires essentiellement aux membres inférieurs.
- Une incontinence urinaire.
Physiopathologie
Le syndrome de Behr est une maladie génétique, héréditaire dont la transmission se fait selon le mode autosomique récessif, c'est-à-dire qu'il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique, pour que la descendance présente la maladie.
Épidémiologie
La prévalence du syndrome de Behr est inconnue.
En médecine la prévalence est le nombre de cas d’une maladie ou d’un événement comme un accident, suicides, pour une population donnée, à un moment ou pour une période donnés.
Examen médical
Examen complémentaire
L'imagerie neurologique, c'est-à-dire les clichés I.R.M., scanner, et radiologiques permettent de mettre en évidence une atrophie, c'est-à-dire une diminution de volume du cervelet chez certains patients.
Chez d'autres, l'imagerie objective les anomalies symétriques diffuses de la substance blanche.
Cause
Cause
Les chercheurs ont suggéré une hétérogénéité génétique, sans toutefois qu'ils n'aient pu mettre en évidence un gène responsable.
Traitement
Traitement
Une intervention chirurgicale portant sur le tendon d'Achille, ou le long de l'adducteur est généralement nécessaire.
Évolution
Évolution
L'atteinte du système nerveux, au cours du syndrome de Behr, est modérée au départ puis va en s'intensifiant dans l'enfance, devenant important à partir de 10 ans.
Le patient a de plus en plus de difficultés à un marcher.
Diagnostic différentiel
Le syndrome de Behr, est comparable au syndrome de Costeff avec comme différence l'absence d'anomalies du métabolisme général, c'est-à-dire du fonctionnement global de l'organisme.
Références
Bibliographie
Garnier Delamare, dictionnaire des termes de médecine 28e édition, Maloine.
Annuaire des maladies rares de 1007, Orphanet.
http://www.whonamedit.com/synd.cfm/3048.html
Termes et Articles associés
Voir également
- Epreuve ou signe de Barany
- Crise Acinétique
- Ataxie labyrinthique
- Ataxie par atteinte de la sensibilité profonde
- Ataxie
- Ataxie-télangiectasie
- Ataxie cérébelleuse de l’enfant
- SCA3 Ataxie spinocérébelleuse de type 3
- Diplégie
- Dysarthrie (définition)
- Épilepsie de l’enfant (traitement chirurgical)
- Epilepsie ou crise comitiale (sans le traitement)
- Epilepsie généralisée
- Epilepsie pleurale
- Epilepsie myoclonique progressive type 2
- Epilepsie (traitement)
- Maladie de Lafora
- Nystagmus
- Palais
- Paraplégie spastique familiale
- Paralysie (généralités)
- Syndrome de Strümpell-Lorrain
- Épilepsie partielle continue de Kojesnikow
- Epilepsie
- Syndrome de West
- Maladie de Best
- Pédoncule cérébral
- Maladie de Refsum
- Crise temporale
- Lennox-Gastaut et Gibbs
- Alcoolépilepsie
- Épilepsie intermittente myoclonique de Rabot
- Ataxie cérébelleuse dominante de type 1
- Ataxie cérébelleuse dominante de type 2
- Démence paralytique de Baillarger
- Épilepsie bravaisienne
- Moelle épinière
- Pycnolepsie
- Épilepsie atonique
- Ataxie statique
- Ataxie locomotrice
- Démarche (examen neurologique de la)
- Ataxie infantile avec hypomyélinisation diffuse du système nerveux central