Définition
Définition
Le syndrome de Bartter (en anglais Bartter's syndrome) est un syndrome qui appartient à un groupe de maladies rares qui affectent les reins.
Généralités
La maladie de Bartter est une maladie sporadique, ou familiale, transmise selon le mode autosomique récessif (il est nécessaire que les deux parents présentent l'anomalie génétique pour que l'enfant ait la maladie). La transmission se fait à travers les chromosomes non sexuels.
Anatomie
La structure du rein est complexe, constituée par la juxtaposition de millions de petits reins miniatures. Chacune de ces structures microscopiques, possède la fonction de filtration, constituant l'unité anatomique de l'organe, le néphron (en anglais nephron) dont le nombre est supérieur au million pour un rein, comportent chacun un petit tube appelé le tube urinifère.
Autour de lui s'organise un réseau de capillaires, au niveau desquels les échanges entre le sang et l'urine vont se faire. La première partie du néphron est constituée par une structure appelée le glomérule (en anglais glomerulus) ou encore corpuscule Bowman (en anglais Bowman corpuscule). Il s'agit d'une espèce de poche composée d'une double paroi extrêmement fine, où vient se loger un enchevêtrement de toutes petites artérioles, appelées le peloton capillaire du glomérule (glomus qui signifie peloton). Ce petit amas de glandes et de vaisseaux, appelé également glomérule de Malpighi, est l'élément noble qui assure la filtration du sang. Pour visualiser ce constituant du rein, il faut imaginer que l'appareil glomérulaire est composé d'une capsule glomérulaire qui entoure complètement le glomérule, comme un gant de base-ball entoure une balle.
La deuxième partie du néphron est constituée par le tube contourné, il fait suite à la capsule de Bowman et l'on distingue d'autres segments sous la forme d'une structure en forme d'épingle à cheveux. Ce sont les tubules :
- Le tubule proximal à la suite de la capsule de Bowman se trouve l'anse de Henle (en anglais Henle's handle).
- Le tubule distal.
Chaque tube débouche dans un canal commun à plusieurs néphrons, le canal collecteur, qui s'ouvre dans le bassinet au départ de l'uretère. Les glomérules de Bowman constituent la partie externe du rein, appelée également zone corticale. Les tubules plus profonds constituent la médulla (en anglais medulla).
Symptômes
Symptômes
Les symptômes du syndrome de Bartter sont :
- La manifestation de la maladie se fait habituellement dès l'enfance.
- Hypokaliémie : baisse du taux de potassium dans le sang.
- Absence d'hypertension artérielle (tension artérielle élevée) car les vaisseaux ne répondent pas à l'angiotensine.
- Augmentation du volume de l'appareil juxtaglomérulaire.
- Perte rénale d'eau et de sodium.
- Polyurie : sécrétion d'urine en quantité abondante, entraînant un volume urinaire supérieur à 2500 ml par jour).
- Hypovolémie : diminution du volume total du sang (circulant due à une perte de sodium), et de celui qui est immobilisé dans le réservoir sanguin.
- Retard statural chez l'enfant.
Physiologie
Chaque jour, les 2 millions de néphrons drainent 300 fois le sang contenu dans l'organisme, soit environ 1600 litres en 24 h. Un homme est normalement capable de produire 1,5 litre d'urine par jour. Bien entendu, cette quantité varie beaucoup en fonction de la prise liquidienne mais aussi de la transpiration, des hémorragies, et des vomissements entre autres. D'autre part, la filtration augmente sous l'effet d'une augmentation du calibre des vaisseaux sanguins secondaires, régis par le système nerveux sympathique. L'adrénaline, déclenchée par le stress, favorise également la filtration sanguine. Ainsi, à ce niveau, on observe des pertes de potassium, de sodium, et de chlore, ce qui contribue à stimuler la libération de rénine, qui s'accompagne d'une augmentation du volume des cellules de l'appareil juxtaglomérulaire.
L'angiotensine (en anglais angiotensin) est constituée de plusieurs protéines issues des alpha 2 globulines contenues dans le plasma (partie liquidienne du sang). Ce sont des protéines volumineuses, possédant un poids moléculaire relativement élevé, par rapport aux autres protéines de l'organisme. L'angiotensine est le produit de la rénine sur l'angiotensinogène (protéines d'origine hépatique : alpha 2 globulines). Cette substance d'origine protéinique, est libérée à partir de l'angiotensinogène par action de la rénine. Ceci a pour conséquence essentielle, une vasoconstriction (diminution de calibre) des artérioles périphériques, et donc une hypertension artérielle (élévation de la tension artérielle).
L'aldostérone fait partie des hormones appelées minéralocorticostéroïdes. Elle est sécrétée dans le cortex (c'est-à-dire la partie périphérique) des glandes surrénales (glandes disposées sur les reins), et permet aux reins de réabsorber le sodium, et consécutivement d'éliminer le potassium. Ces deux métaux jouent un rôle de premier plan dans la régulation de la tension artérielle de l'organisme. Le rôle principal de l'aldostérone, est son action sur le néphron (unité de fonctionnement du rein). Au niveau du néphron, il existe une zone appelée tubule distal où l'aldostérone agit en faisant sortir le sodium de l'urine primitive (premières urines fabriquées par le néphron) vers le sang. A l'inverse, l'aldostérone permet le passage du potassium dans les urines.
Le sodium retenu dans le sang va entraîner une rétention d'eau, ce qui a pour conséquence l'augmentation du volume sanguin, donc l'augmentation de la pression artérielle. En cas de pertes importantes d'eau (en cas par exemple de diarrhée ou de vomissements à répétition), l'organisme augmente la fabrication d'aldostérone pour préserver son sodium. Les glandes surrénales sécrètent alors de l'aldostérone de façon plus importante.
Dans le cas inverse, quand il y a une quantité de sodium trop importante dans l'organisme, les glandes surrénales fabriquent moins d'aldostérone, provoquant ainsi une fuite de sodium dans les urines. La régulation de tout ce système, fait appel à des substances réunies sous le terme de système rénine angiotensine.
Physiopathologie
Le syndrome de Bartter est dû à une sécrétion exagérée d'une hormone (angiotensine) provoquée par une hyperplasie (augmentation de volume) d'une zone des reins (les appareils juxtaglomérulaires rénaux). Ceci a pour conséquence un hyperaldostéronisme (élévation du taux de l'hormone aldostérone dans le sang) à l'origine d'une association d'anomalies portant sur la quantité de liquide, et d'électrolytes (potassium, sodium, chlore), ne s'accompagnant pas d'une élévation de la tension artérielle.
L'hyperaldostéronisme (sécrétion excessive d'aldostérone) se traduit par une hypokaliémie (chute du taux de potassium dans le sang) :
- Soit secondaire à la baisse du volume sanguin dans l'organisme.
- Soit primaire (tumeur bénigne de la glande surrénale).
Examen médical
Labo
L'hyperaldostéronisme entraîne une élévation de la sécrétion de rénine dans le sang (hyperréninémie). Le mécanisme permettant habituellement l'agrégation des plaquettes (regroupement) est perturbé, inhibé. Lors d'un prélèvement sanguin on remarque :
- L'élévation du taux d'acide urique dans le sang (hyperuricémie).
- Baisse du taux de magnésium dans le sang (hypomagnésémie).
- L'excrétion urinaire des prostaglandines et de la kallikréïne (enzyme) est augmentée.
- La kallikréïne se trouve généralement sous forme d'un précurseur inactif : le kallicréïnogène.
Cause
Cause
La cause du syndrome de Bartter, est une anomalie du transport du chlorure de sodium dans le tubule distal et la portion ascendante large de l'anse de Henle.