Syndrome d’Antley-Bixler

Définition

Définition

Le syndrome d'Antley-Bixler, est une maladie génétique rare se caractérisant par un nombre élevé de malformations osseuses, touchant particulièrement :

  • Le crâne.
  • Les hanches.
  • Les bras.

Historique

Cette affection a été découverte par les Américains A. Ray et B. David en 1975.
 

Symptômes

Symptômes

Les symptômes du syndrome d'Antley-Bixler sont :

  • Craniosténose (soudure des os du crâne).
  • Insuffisance de développement (hypoplasie) de l'étage moyen du visage (rétrécissement des choanes : orifices qui mettent en communication les fosses nasales,  et la cavité buccale).
  • Fractures et déformations en grand nombre des extrémités des membres.

Physiopathologie

Cet ensemble de malformations complexes, est le résultat d'une transmission génétique de type autosomique récessif (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique, pour que la descendance présente l'affection).

Traitement

Traitement

Les traitements du syndrome d'Antley-Bixler sont :

  • Certaines interventions plastiques permettent de traiter la sténose des choanes dès l'enfance. En effet, il existe un risque d'obstruction des voies respiratoires dont l'évolution est quelquefois péjorative.
  • La craniectomie permet de traiter la craniosténose, c'est-à-dire la soudure des os du crâne. Il s'agit d'une opération chirurgicale qui permet le développement du cerveau quand il existe une ossification prématurée des sutures crâniennes. Actuellement, l'intervention consiste à pratiquer un détachement complet d'un volet qui peut être remis en place après une légère modification, ou pas de remaniement.

Termes et Articles associés

Voir également