Syndrome d'Antley-Bixler : Symptômes

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Symptômes 

Les symptômes du syndrome d'Antley-Bixler sont :

  • Craniosténose (soudure des os du crâne).
  • Insuffisance de développement (hypoplasie) de l'étage moyen du visage (rétrécissement des choanes : orifices qui mettent en communication les fosses nasales,  et la cavité buccale).
  • Fractures et déformations en grand nombre des extrémités des membres.

Physiopathologie 

Cet ensemble de malformations complexes, est le résultat d'une transmission génétique de type autosomique récessif (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique, pour que la descendance présente l'affection).

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