Syndrome d'Aicardi

Définition

Le syndrome d'Aicardi est un syndrome très rare, qui touche essentiellement le sexe féminin associant une agénésie calleuse (absence totale ou partielle de la partie réunissant les deux hémisphères cérébraux constituant le cerveau, et constituée de substance blanche), avec un retard mental et une microcéphalie (taille du crâne inférieure à la normale) qui s'accuse avec le temps.

Symptômes

Physiopathologie

Le syndrome d'Aicardi comprend :

Des anomalies des côtes et des vertèbres sont fréquentes, avec des spasmes entraînant des mouvements en flexion
Des choriorétinites : inflammation de la rétine et de la choroïde de l'oeil (portion située en arrière du globe oculaire, entre la rétine et la sclérotique – appelée également sclère – qui est la partie fibreuse résistante se continuant par la cornée qui est transparente).

L'agénésie du corps calleux entraîne :

Une hypotonie (c'est-à-dire une faiblesse du tonus musculaire).
Un retard dans l'acquisition de la marche.
Des crises d'épilepsie (dans 40 % des cas environ).

Examen médical

Examen complémentaire

L'échographie faite pendant la grossesse permet de détecter les modifications du volume du crâne qui accompagnent parfois l'agénésie du corps calleux. Elle montre d'autre part l'écartement des ventricules cérébraux, tout particulièrement dans la région occipitale, c'est-à-dire vers l'arrière du crâne. Après la naissance, l'échographie visualise l'orientation particulière des sillons de la face interne des hémisphères cérébraux. Ces sillons ont une disposition qualifiée de radiaire.
Le scanner montre un écartement des cornes frontales entre lesquelles le troisième ventricule est ascensionné. Les cornes occipitales sont dilatées, et les cornes frontales sont effilées.
L'IRM permet de rechercher des anomalies comme une hydrocéphalie, et des kystes entre les deux hémisphères.

Cause

L'alcoolisme foetal, certains troubles métaboliques (comme un dérèglement de la glycémie ou une acidocétose) sont considérés comme origine possible de ce problème d'agénésie calleuse.
Cependant, dans la plupart des cas, les agénésies calleuses restent encore de cause inconnue.