Syndrome d'Aagenaes : Symptômes

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Physiologie 

Le rôle physiologique (normal, habituel) du système lymphatique est le drainage de l'excès des toxines et de protéines accompagnant une quantité d'eau plus ou moins importante s'échappant de façon continuelle du sang circulant.

Le système lymphatique est constitué de minuscules vaisseaux qui viennent se connecter avec des vaisseaux de plus gros calibre. Le pompage du liquide lymphatique à l'intérieur de ces vaisseaux se fait grâce aux mouvements des muscles de voisinage. La contraction des parois des vaisseaux lymphatiques et la présence de valves (unidirectionnelles :empêchant le liquide de refouler) à l'intérieur des circuits lymphatiques, participent également au pompage du liquide lymphatique et des corps étrangers qui s'accumulent.

Physiopathologie 

Le syndrome d'Aagenaes n'a été décrit que dans six familles constituées d'individus de grande taille et essentiellement norvégiennes.

Une des caractéristiques majeures retrouvées chez tous ces individus est la perturbation de la fonction lymphatique, qui est sans doute liée à une lymphoangiogenèse (élaboration durant la vie intra-utérine du système lymphatique) défectueuse. Pourtant, il n'a pas été mis en évidence d'éléments génétiques susceptibles d'expliquer la survenue de cette affection.

Pour les spécialistes : les individus concernés par le syndrome d'Aagenaes ont des allèles et haplotypes communs sur une zone de 6,6 cM comprise entre les marqueurs D15S979 et D15S652 (source orphanet).

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