Définition
Définition
Le syndrome campomélique (en anglais campomelic syndrome) est le regroupement de malformations se caractérisant avant tout par une courbure des os des membres inférieurs.
Historique
Le syndrome campomélique est un terme utilisé par P. Maroteaux en 1971.
Symptômes
Symptômes
Les symptômes d'un syndrome campomélique sont :
- Les os concernés sont (liste non exhaustive) :
- Ceux de la cuisse qui sont en abduction (écartés de l'axe du corps).
- Les tibias qui apparaissent convexes en avant.
- Les pieds-bots en varus équin : le pied bot varus : le pied est dévié, la plante en dedans, et repose sur son bord externe. Le pied équin est un pied en flexion plantaire, c'est-à-dire la pointe vers le bas.
- D'autre part le visage apparaît aplati, les oreilles présentent une implantation basse, et le menton est en retrait.
- On constate d'autre part des anomalies de l'appareil cardio-vasculaire, pulmonaires et rénales.
Évolution
Évolution
L'évolution d'un syndrome campomélique est très souvent péjorative aboutissant au décès du bébé au moment de la naissance. Parfois l'évolution est un peu plus tardive conduisant à la mort dans les premières semaines, à cause d'une insuffisance de fonctionnement convenable de l'appareil respiratoire.