Syndrome anus-main-oreille

Définition

Définition

Le syndrome anus main oreille, est un syndrome qui associe plusieurs malformations rares dont la transmission se fait selon le mode autosomique dominant (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que la descendance présente la pathologie).

Historique

Affection étudiée par Philip Townes et Eric Brocks en 1972.

Symptômes

Symptômes

Les symptômes du syndrome anus main oreille sont :

  • Imperforation de l'anus (absence d'orifice) et quelquefois malposition de celui-ci.
  • Fistules (communications) rectovaginales (entre le rectum qui est le segment terminal du gros intestin, et le vagin).
  • Visage quelquefois asymétrique et comportant des anomalies de l'oreille externe en forme d'oreille de capucin, grande, longue et large avec un appendice prétragien (à proximité du tragus qui est une petite bandelette située en avant de l'orifice du conduit auditif externe), associée à une malformation de l'hélix (bord du pavillon de l'oreille proprement dit), et à une sténose du conduit auditif externe (diminution du calibre du conduit de l'oreille).
  • Surdité.
  • La main présente assez souvent une hexadactylie (appelée également sexdigitisme), et correspondant à la présence d'un sixième doigt.
  • Anomalies des pouces qui sont larges, et se caractérisent par une triphalangie (présence de 3 phalanges), et une bifidité (doigt dédoublé en deux). Quelquefois les pouces sont absents, ou diminués de volume (hypoplasique). Ces anomalies portent également sur les orteils.
  • Parfois on rencontre :
    • Une anotie (absence de doigt).
    • Une microtie (doigt de petite taille).
    • Une clinodactylie (déviation des doigts ou des orteils vers les côtés de la main, ou du pied).
  • Malformations des pieds qui sont fréquemment plats ou fendus, courts (brachydactylie).
  • Les orteils peuvent également être courts.
  • Anomalie des reins à type d'agénésie (absence de développement de l'organe), ou d'hypoplasie (insuffisance de développement) unilatérale ou bilaterale (d'un côté ou des deux côtés à la fois). A l'intérieur des reins, les calices (petites cavités destinées à recevoir l'urine) sont dédoublés, ou de formes anormales.
  • Les uretères (canaux amenant l'urine des reins vers la vessie) sont dédoublés, ou présentent des malformations (dans environ 1/3 des cas).
  • Parfois micropénis (verge de petite taille).
  • Risques d'anomalie de l'utérus, du vagin, et des trompes
  • Anomalies cardiaques (dans environ 1/4 des cas).
  • Bouche parfois de petite taille
  • Dents mal implantées.
  • L'appareil digestif (et plus particulièrement le duodénum) présente des anomalies telles qu'une atrésie (fermeture plus ou moins complète)
  • Risque de retard mental.

Physiopathologie

Ce syndrome se transmet génétiquement selon le mode autosomique dominant. 

L'anomalie concerne le gène SALL1 localisé sur le chromosome 16 (16q12.1), et codant (donnant des ordres pour la fabrication de certaines protéines) pour un facteur de transcription.

Traitement

Traitement

Les traitements du syndrome anus main oreille sont :

  • Plusieurs interventions chirurgicales sont nécessaires pour traiter les malformations des doigts et de l'oreille externe (pavillon).
  • La surdité nécessite une prise en charge par plusieurs spécialistes.

Évolution

Évolution

L'évolution du syndrome anus main oreille dépend des malformations des reins et du coeur qui peuvent être graves.

En ce qui concerne l'imperforation, les mauvaises positions, et les malformations de l'anus, ceci peut conduire le patient à une encoprésie quelquefois définitive, survenant après l'intervention chirurgicale visant à corriger ces anomalies. L'encoprésie est une incontinence (impossibilité de retenir) des selles.

Références

Bibliographie

  • Townes P and Brocks E (1972): Hereditary syndrome of imperforate anus with hand, foot and ear anomalies. J Pediat 81: 321-30.
  • Cameron T (1990): Townes-Brocks syndrome in two mentally retarded youngsters. Am J Med Genet 41: 1-4.
  • Khohlase J, Wischermann A, Reichenbach H, Froster U and Engel W (1998): Mutations in the SALL1 putative transcription factor gene cause Townes-Brocks syndrome.
  • Nature Genet 18: 81-83.

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