Syndrome ablépharie-macrostomie : Symptômes

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Symptômes 

Les malformations du visage sont :

  • Une large bouche due à un défaut de fusion des commissures labiales.
  • Une ablépharie (absence de paupières).
  • Des oreilles de très petites dimensions, associées à une perte de l'acuité auditive c'est-à-dire que l'enfant n'entend pas bien.
  • Des sourcils et des cils absents, des cheveux clairsemés qui poussent mal.
  • Une ensellure nasale développée donnant un nez dysmorphique (anormal).
  • Des narines insuffisamment peu développées.
  • Des arcades zygomatique insuffisamment développées.

D'autre part le patient présente un retard de croissance associée à un retard cognitif (acquisition intellectuelle) modéré.

Physiopathologie 

Ce syndrome se transmet selon le mode autosomique dominant (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que la descendance présente l'infection).

Diagnostic différentiel 

Le syndrome AMS est proche du syndrome de Barber-Say. Il existe des signes communs entre les deux syndromes. Il s'agit de :

  • La macrostomie. Ce terme désigne le découpage des commissures labiales (coins de la bouche) à l’origine d’une augmentation importante de la fente de la bouche.
  • Un télécanthus (terme issu du grec télé : loin et kanthos : angle de l'œil, en anglais telecanthus) signifiant : écartement excessif des angles internes des yeux.
  • De latin des sourcils qui sont clairsemés.
  • De l'excès de peau.
  • De la malformation des oreilles et du nez.
  • De la malformation des mamelons qui sont insuffisamment développés.

Au cours du syndrome de Barber-Say on ne constate pas la présence d'une ablépharie (absence de paupière). Dans ce syndrome l'examen met en évidence un ectropion (éversion c'est-à-dire renversement en dehors du bord de la paupière et au contraire une hypertrichose (excès de poils)
On constate également une atteinte de l'appareil génital au cours du syndrome de Barber-Say qui est plus importante que dans le syndrome AMS.
 

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