Syndrome ablépharie-macrostomie : Examen médical

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Consultation médecin 

L'examen global du patient montre que la peau n'est pas recouverte de lanugo et ne possède pas de plis. Elle est sèche et possède un grain épais. Après la naissance, le nouveau né apparaît recouvert d’un fin duvet recouvrant les zones pileuses de son corps : le lanugo.
Il est également mis en évidence d'autres symptômes (liste non exhaustive) :
Un déficit de l'acuité visuelle (mauvaise vision) s'associant à une protection insuffisante de la cornée (partie de coloration blanche antérieure du globe oculaire dû à l'absence de paupières).
Une ambiguïté sexuelle avec des mamelons absents ou insuffisamment développés
Une hernie abdominale.
Une malformation de la verge et du prépuce.
Une camptodactylie. Il s'agit d'une information des doigts se caractérisant par la flexion (rapprochement) permanente des deux phalanges de l’auriculaire (autrement dit, l’auriculaire reste plié de façon constante).
Une malformation des métacarpiens (os de la paume de la main) située entre le carpe (le poignet) et les doigts.
Des contracture digitale s'associant à une syndactylie cutanée (soudure des doigts entre par l'intermédiaire de la peau).

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