Syndrome ABCD : Symptômes

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Symptômes 

Les symptômes d'un syndrome ABCD sont :

  • La cécité (impossibilité de voir) est due à la rétine de type albinique. Ceci signifie que la rétine qui est la couche de cellules tapissant le fond de l'oeil, et servant habituellement à réceptionner les rayons lumineux, s'est dépourvue de bâtonnets entre autres.
  • Albinisme.
  • Maladie de Hirschsprung.

Physiopathologie 

Au cours du syndrome ABCD le terme de surdité neurosensorielle désigne une atteinte neurologique des capteurs sensoriels qui sont dans l'incapacité de transformer les ondes sonores en stimulus (excitation) nerveux susceptibles d'être perçus par le cerveau. Ceci entraîne, pour l'enfant une incapacité de percevoir des sons. L'innervation du tube digestif permet habituellement une motricité convenable.

La maladie de Hirschsprung est une paralysie intestinale, totale dans ce cas. Il s'agit d'une affection congénitale due à l’absence partielle ou totale de ganglions nerveux, dont le rôle est de permettre le bon fonctionnement des muscles de l’intestin (et plus particulièrement du côlon). Ces ganglions sont situés à l’intérieur de la paroi de l’intestin, dans des zones appelées plexus de Meissner et d’Auerbach. Au cours du syndrome ABCD l'enfant ne peut absolument pas avoir un processus de digestion normale (transport et assimilation des aliments) par les intestins, et donc une croissance impossible.

Les enfants atteints d’albinisme (qui pour certains d'entre eux est total, c'est-à-dire sans mèche noire) naissent avec une couleur de peau et de cheveux très claire, presque blanche, due à l’absence de pigments. Il s'agit de la mélanine, qui protège la peau des radiations du soleil, et donne habituellement un teint plus ou moins coloré variable suivant les individus. 

La transmission du syndrome ABCD se fait selon le mode autosomique récessif, c'est-à-dire qu'il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que la descendance ait l'affection. La mutation chromosomique porte sur le gène du récepteur à l'endothéline B EDNRB (source Orphanet).

 

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