Définition
Définition
Variété d’anémie hémolytique congénitale très rare (une vingtaine de familles tout au plus) transmise selon le mode dominant (il suffit que l’un des deux parents porte l’anomalie génétique pour que la descendance ait la maladie).
Généralités
Une anémie hémolytique est due à la baisse du nombre de globules rouges due à la destruction d’un grand nombre d’entre eux.Dans ce cas les globules rouges sont hyperhydratées (contiennent une trop grande quantité de liquide).
Symptômes
Symptômes
Les patients présentent une anémie prononcée qui nécessite des transfusions épisodiquement.
Examen médical
Labo
Le frottis sanguin (étalement d’une goutte de sang sur une lame) montre, après examen microscopique, la présence d’une variété de globules rouges : les stomatocytes, forme typique d’hématie apparaissant au cours de cette maladie. Ces globules rouges se caractérisent par un excès de liquide (hyperhydratation). Ils ne doivent pas être confondus avec les xérocytes correspondant (au contraire) à la perte liquidienne des globules rouges (déshydratation).D’autres part, le laboratoire met en évidence, dans chaque globule rouge, une concentration diminuée en hémoglobine (pour les spécialistes concentration cellulaire moyenne).Grâce à l’ektacytométrie, qui utilise l’ektacytomètre de Bessis et Mohandas mis au point en 1974 (terme issu du grec ektémô : j’étends, kutos : la cellule et metron : mesure) il est possible d’étudier la déformabilité (capacité que possède chaque globule rouge à se déformer) des hématies.Au cours de cette pathologie les spécialistes en hématologie (hémathématologue) étudient le déplacement vers la droite de la courbe d’ektacytométrie en gradient d’osmolarité. Ces tests de laboratoire, associés à différentes expériences faites sur les globules rouges et en particulier vis-à-vis de la température et de l’action de substances telles que l’ouabaïne et la bumétanide, donnent l’opportunité de poser un diagnostic de certitude.L’électrophorèse des protéines (technique basée sur l’utilisation des courants électriques pour trier les variétés de protéines) et plus spécifiquement des protéines constituant la membrane des globules rouges est également une aide appréciable pour poser le diagnostic (pour les spécialistes réduction marquée de la protéine 7.2b ou stomatine).
Cause
Cause
En dehors d’une cause héréditaire, l’affection est susceptible d’apparaître spontanément, de novo (du latin : d’apparition récente).Le gène responsable de l’affection n’a pas encore été mis en évidence.
Traitement
Traitement
Si la splénectomie (ablation de la rate) a semblé être une indication de cette maladie pendant un certain temps, par certaines équipes médicales, cette technique chirurgicale est maintenant abandonnée, étant donnée le risque de survenue de complications thrombo-emboliques (apparition de caillot sanguin à l’intérieur des vaisseaux et plus particulièrement des artères pulmonaires).
Évolution
Complications
L’hyperhémolyse qui correspond à la destruction exagérée des globules rouges vient émailler l’évolution de cette hémopathie (maladie sanguine).À cela s’ajoute une quantité trop importante de fer dans le sang (surcharge martiale: hypersidérémie) et la survenue de lithiase biliaire (calcul à l’intérieur des canaux transportant la bile).