Souffle au cœur : Symptômes

Physiopathologie 

Les pathologies associant un souffle cardiaque, sont :

  • Le syndrome d'Alagille se caractérise par l'absence partielle ou totale des canaux biliaires interlobulaires. Cette absence de canaux, destinés à conduire la bile à l'intérieur du foie, est due à une maladie génétique dont la transmission se fait sur le mode autosomique dominant (il suffit que l'un des 2 parents possède l'anomalie génétique pour que l'enfant présente la maladie). Ce syndrome se transmet à la descendance avec une expressivité variable (intensité variant suivant les individus). Au cours de ce syndrome, le patient présente un souffle cardiaque dû à des anomalies cardio-vasculaires (du cœur et des vaisseaux), le plus souvent à type de sténose de l'artère pulmonaire (fermeture du calibre de cette artère), avec une diminution ou un arrêt de l'écoulement de la bile (thiamine), une hépatomégalie (augmentation de volume du foie et de la rate), des démangeaisons importantes (prurit), un xanthome (petite tumeur bénigne habituellement de couleur jaunâtre, formant des tâches ou des nodules), un embryotoxon (arc constitué de composants graisseux se déposant autour de l'iris au niveau de la cornée), un visage typique, un retard de croissance et un retard mental (dans certains cas seulement).

Aucun commentaire pour "Souffle au cœur"

Commentez l'article "Souffle au cœur"