SHORT (syndrome)

Examen physique

Les patients, qui ont un aspect progéroïde, ont une peau fine qui est sèche et ridée. Le terme progéroïde est un terme très proche de la progéria qui est une forme familiale de nanisme s'accompagnant d'insuffisance de sécrétion des glandes génitales, donnant aux enfants atteints un aspect de vieillard avec chute de cheveux, troubles de la pigmentation cutanée, visage ridé, nez en bec d'oiseaux (crochu), et menton effacé.

L'examen de ces patients montre que leurs yeux sont profondément enchassés dans les orbites, et que leurs visages présentent une forme triangulaire.

On constate d'autre part que certains patients présentent une anomalie de la pupille portant le nom de corectopie.

Le terme corectopie (issu du grec korê : pupille et ectopie, en anglais corectopia) désigne l'anomalie de nature congénitale, ou acquise de la pupille se caractérisant par une modification de son emplacement à type de déplacement en dehors du centre de l'iris. A la corectopie s'associe une fente de la pupille, voire une polycorie c'est-à-dire des pupilles multiples.

Certaines patientes présentent des ovaires polykystiques. Il s'agit d'une affection chronique et hétérogène de la femme jeune se caractérisant par l'association : 

• D'une obésité (poids excessif).
• D'un hirsutisme (pilosité abondante).
• De stérilité.
• De troubles des règles à type, entre autres, d’absence et d'augmentation de volume des ovaires qui sont nacrés, fibreux (durs, ayant perdu leur élasticité) avec des kystes.

Les individus atteints du syndrome SHORT sont de petite taille et présentent un retard osseux associé à un retard du développement. Les os constituant le visage sont angulaires et petits. De façon générale, le patient présente ce que l'on appelle une hypoplasie du massif facial, c'est-à-dire une insuffisance développement du visage spécifiquement de la partie centrale. L'examen plus précis des traits du visage montre un nez constitué d'ailes fines et une micrognathie (issu du grec mikros qui signifie petit et de gnathos voulant dire mâchoire), traduit l’insuffisance du développement des maxillaires (os des mâchoires). Quand elle est héréditaire, la micrognathie entraîne un encombrement des dents, qui ne possèdent pas suffisamment de place au niveau de l’implantation sur les maxillaires pour se disposer convenablement. Leur alignement est alors perturbé. Quand la micrognathie touche le maxillaire inférieur, le sujet présente alors un retrognatisme, c’est-à-dire que l’examen de la mâchoire de profil montre un recul de celle-ci, qui parait être rejetée en arrière.

• Chez l’enfant, l’utilisation d’un appareil dentaire pendant plusieurs années, ou l’extraction d’un groupe de dents (prémolaires, germes des dents de sagesse) permettent le plus souvent, un développement normal des mâchoires et donc un alignement dentaire convenable.
• Chez l’adulte, la correction de la micrognathie s’obtient grâce à la pose d’un appareil orthodontique et à des interventions chirurgicales visant à corriger l’encombrement des dents et à réaliser leur alignement.

Le reste de l'examen met en évidence une atrophie des tissus graisseux (graisse) de certaines parties du corps. Il s'agit avant tout du visage et des membres. Cette lipodystrophie s'accompagne quelquefois d'un diabète (taux excessif de sucre dans le sang) qui ne s'équilibre pas avec les injections d'insuline (insulino-résistant).