SHORT (syndrome) : Symptômes

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Symptômes 

Les symptômes d'un syndrome SHORT sont :

Cette association rare a été décrite chez moins de 20 patients dans la littérature mondiale. L'anomalie de Rieger est un ensemble de malformations touchant :

  • L’oeil.
  • Le système nerveux.
  • Les os de la face.
  • Le coeur.

Cette maladie entraîne la cécité visuelle (le patient ne voit plus) dans certains cas. On parle de malformation ou d'anomalie de Rieger lorsque les malformations oculaires existent à l'état isolé.

Au cours du syndrome SHORT, on constate d'autre part une hypoplasie de l'iris et une hypoplasie des cordages reliant l'iris à la partie périphérique de la cornée. Appelée également hypoplastique, l’hypoplasie est l’insuffisance du développement d’un organe ou d’un tissu (ensemble de cellules).

Physiopathologie 

Le syndrome SHORT se transmet selon le mode autosomique dominant. Ceci signifie qu'il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique, pour que la descendance présente l'affection. Cette affirmation se base sur l'existence de cas familiaux sur plusieurs générations d'individus des deux sexes concernés par ce syndrome. D'autre part, on a constaté qu'il existait une transmission entre le père et le fils, ce qui est en faveur de ce mode de transmission autosomique dominant.

Dans certains cas (source Orphanet), il existerait ce que l'on appelle des mosaïques germinales pouvant expliquer les cas de transmission frères et soeurs atteints de parents n'ayant pas la maladie. Le terme mosaïque désigne la répartition anormale des chromosomes, ce qui aboutit à une anomalie cellulaire. L’organisme contient alors certaines cellules avec un nombre de chromosomes différent de celui des autres cellules.

 

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