Pseudoxanthome élastique de Darier

Définition

Définition

Le pseudoxanthome élastique de Darier, est une maladie de peau se caractérisant par de petites élevures de coloration blanche, ou jaunâtre. Leur nombre est important, et elles se regroupent parfois pour former une tache relativement grande de coloration tirant sur le violet.

Généralités

Classiquement, le pseudoxanthome élastique donne l'impression de chair de poule. La peau apparaît épaissie, molle et relâchée.

Cette dermatose s'associe à des vergetures (stries cutanées de petites dimensions, ressemblant à des cicatrices, apparaissant sur une peau très distendue).

Classification

On distingue quatre pseudoxanthomes élastiques de Darier :

  • Deux sont autosomiques dominants (il suffit que l’un des parents porte l’anomalie génétique pour que l’enfant ait la maladie).
  • Deux sont autosomiques récessifs (il est nécessaire que les deux parents portent l’anomalie au niveau d’un gène pour que l’enfant ait la maladie). 

Symptômes

Symptômes

Les symptômes du pseusoxanthome élastique de Darier sont :

  • Il apparaît essentiellement de chaque côté du cou, au pli du coude, aux creux poplités (derrière les genoux) et aux aisselles (sous la jonction des bras et du tronc), qui présentent des replis de peau redondants (superflus) lâches et sans élasticité.
  • Ces lésions cutanées sont généralement vues chez l'enfant.

Cause

Cause

Les causes du pseudoxanthome élastique de Darier sont :

  • Cette maladie d’origine génétique et congénitale (touchant le foetus pendant la grossesse) s’explique par une rupture des fibres élastiques appartenant au tissu conjonctif (tissu de soutien de l'organisme), et due à une dégénérescence.
  • Le mécanisme est une destruction progressive d'un ensemble de fibres élastiques des zones profondes de la peau avec un gonflement de ces fibres qui fondent et finissent par se fragmenter.
  • On peut voir également des dépôts de calcium sur les fibres élastiques de la peau de l’oeil, et des vaisseaux sanguins. Les lésions apparaissent au niveau des zones de flexion du cou (plis de peau). Ces mécanismes expliquent l’apparition de taches jaunes légèrement surélevées et de forme linéaire. 

Évolution

Complications

 Les complications d'un pseudoxanthome élastique de Darier sont :

  • Certains patients présentent des formes discrètes de la maladie pour lequel le diagnostic n’est pas toujours facile.
  • Ecchymoses (bleus) de survenue fréquente.
  • Des complications sont susceptibles de toucher les vaisseaux, entraînant une hypertension artérielle (élévation de la tension artérielle au-dessus de la normale).
  • Hémorragies gastro-intestinales (de l'estomac et des intestins).
  • Hémorragies cérébrales (au niveau du cerveau).
  • Un défaut de circulation du sang en périphérie (au niveau des extrémités des membres) peut entraîner une claudication (boiterie).
  • Atteinte des coronaires (angine de poitrine entre autres).
  • L'élastorrhexie est susceptible de toucher également l'oeil (membrane de Bruch), et plus particulièrement le vitré choroïdien et la rétine, en donnant des stries rétiniennes angiomateuses (atteintes des petits vaisseaux). Le vitré est un liquide transparent et visqueux, se trouvant dans une cavité de l'oeil juste en arrière du cristallin.

Termes et Articles associés

Voir également