Définition
Définition
Certains programmes de dépistage, dans le domaine de la génétique médicale, ont permis, dans certains pays de mettre en évidence des anomalies héréditaires du métabolisme.
Ces dépistages ont concerné les maladies suivantes (liste non exhaustive) :
- La phénylcétonurie (dès la naissance). Cette maladie susceptible d’entraîner l’apparition de lésions du système nerveux central. Son dépistage se fait à l’aide de goutte de sang séché sur du papier filtre.
- La galactosémie qui peut être détectée sur le même principe que la pathologie précédente.
- La leucinose.
- La mucoviscidose
- L’hypothyroïdie congénitale, susceptible d’aboutir à une arriération mentale est également diagnostiquée à la naissance.
- La drépanocytose.
- La thalassémie.
- Certaines hémoglobinopathies (maladie du sang).
- Les malformations du tube neural tel que le spina bifida dont le dépistage se fait grâce au dosage de l’alphafoetoprotéine dans le sang maternel et dans le liquide amniotique.
- Syndrome de Down (trisomie 21) qui est mis en évidence le plus souvent par une diminution du taux de l’alphafoetoprotéine dans le sang maternel entre la 16e et 18e semaine.
- La maladie de Tay Sachs.