Définition
Définition
La polymicrogyrie (PMG) est une malformation locale du cortex cérébral.
Généralités
Le cortex cérébral est la partie qui recouvre l'encéphale et qui est constitué de substance grise comportant les corps des neurones.
La substance blanche, en dessous de la substance grise, comporte quant à elle les axones des neurones, c'est-à-dire des prolongements de ceux-ci qui sont recouverts de myéline dans la majorité des cas.
Symptômes
Symptômes
Les symptômes des personnes victimes de polymicrogyrie sont :
- Les crises d'épilepsie, de type crises tonico cloniques, ou absences généralisées.
- D'un retard mental léger à modéré
- Des troubles des muscles (diplégie) de la face, des mâchoires et du pharynx, ce qui aboutit à l'apparition de difficultés pour apprendre le langage et pour mâcher les aliments.
Plus la surface du cortex est concernée par cette anomalie, plus les répercussions cognitives sont importantes.
Physiopathologie
La polymicrogyrie se caractérise par la présence d'une trop grande quantité de gyrations, c'est-à-dire de circonvolutions cérébrales mais dont la caractéristique est d'être de petite taille. On constate d'autre part, en plus de ces circonvolutions cérébrales, des sillons peu profonds.
Si l'on pouvait examiner, de plus près la structure de ces circonvolutions cérébrales, on constaterait une anomalie de la lamination corticale, c'est-à-dire l'architecture des différentes strates, ou couches du cortex.
Examen médical
Examen complémentaire
L'imagerie médicale, c'est-à-dire en particulier le scanner et l'IRM ne font pas bien la différence entre la polymicrogyrie, et une lissencéphalie (aspect lisse de la surface du cerveau). En effet, la densité les gyri (circonvolutions) donne l'impression d'une surface cérébrale (cortical) lisse.
Le plus souvent, cette anomalie du cortex cérébral concerne les deux hémisphères cérébraux, c'est-à-dire les deux moitiés du cerveau (topologie bilatérale). Les régions concernées sont avant tout des scissures sylviennes. On constate à ce niveau là présence de polymicrogyrie bilatérale périsylvienne.
Cause
Cause
- Les anomalies génétiques rencontrées concernent le chromosome X (Xq28).
- On a également mis en évidence des mutations du gène GPR56 sur le chromosome 16.
- Des infections survenant durant la grossesse en particulier par des cytomégalovirus, peuvent également entraîner la survenue de polymicrogyrie.
- Il a été décrit des anomalies de la perfusion du placenta pouvant également occasionner la survenue de cette pathologie.
Traitement
Traitement
Les traitements proposés sont uniquement ceux susceptibles de traiter les des crises d'épilepsie.
En plus des anticonvulsivants (pour lutter contre l'épilepsie) il n'existe pas, à ce jour, d'autres traitements.