Paucité ductulaire : Symptômes

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Symptômes 

Les symptômes d'une paucité ductulaire sont :

  • Cholestase, ou cholostase (diminution ou arrêt de l'écoulement de la bile).
  • Hépatosplénomégalie (augmentation de volume du foie et de la rate).
  • Prurit intense (démangeaison importante).
  • Xanthome : petite tumeur bénigne constituée de tissu conjonctif (tissu de soutien), associée à des histiocytes (variété de globules blancs proches des macrophages, et ayant la capacité de digérer des particules étrangères). Les xanthomes riches en dépôts lipidiques (corps gras contenant essentiellement du cholestérol), sont habituellement de couleur jaunâtre, et forment des tâches, ou des nodules (petites protubérances) sous la peau. Parfois leur couleur tire sur le rouge ou le brun. On distingue plusieurs types de xanthomes.
  • Anomalies cardio-vasculaires (du coeur et des vaisseaux) le plus souvent à type de sténose de l'artère pulmonaire (fermeture du calibre de cette artère).
  • Anomalies des vertèbres qui prennent une forme en aile de papillon.
  • Embryotoxon : arc constitué de composants graisseux se déposant autour de l'iris au niveau de la cornée.
  • Le visage (faciès) est typique.
  • Retard de croissance.
  • Retard mental (mais pas dans tous les cas).

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