Définition
Définition
L’adynamie épisodique héréditaire appelée également maladie de Gamstorp est une maladie héréditaire dont la transmission se fait selon le mode autosomique dominant c’est-à-dire qu’il suffit que l’un des deux parents porte l’anomalie génétique pour que la descendance présente la maladie.
Symptômes
Symptômes
Les crises sont courtes et surviennent après un effort. Elles sont précédées d’acroparesthésies (fourmillements au niveau des extrémités).
Épidémiologie
Cette affection proche de la paralysie périodique familiale, débute au cours de l’enfance. Elle se distingue de la paralysie périodique familiale par le fait que les patients présentent une hyperkaliémie (taux excessif de potassium dans le sang) qui évolue parallèlement aux crises. D’autre part les crises sont plus brèves, plus fréquentes et moins sévères et susceptible de toucher les nerfs crâniens. L’évolution de cette pathologie, qui le résultat d’une atteinte du canal sodique de la membrane de la cellule musculaire, est favorable.
Examen médical
Labo
- Hyperkaliémie (augmentation du taux de potassium dans le sang).
- Kaliurie normale (taux de potassium dans les urines normales).
Examen complémentaire
Les examens complémentaires mettent quelquefois en évidence des troubles du rythme cardiaque.
Cause
Cause
Il s’agit d’une maladie génétique liée à des mutations du gène SCN4A (locus 17q23.1-q25.3).
Traitement
Traitement
L’administration de petites doses de diurétique (thiazidique) sont susceptibles de prévenir les crises.
Évolution
Évolution
Les crises sont rarement graves et sont améliorées par l’absorption de sucre.