Pachyonychie congénitale : Symptômes

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Symptômes 

Les symptômes de la pachyonychie congénitale dépendent s'il s'agit du type 1 ou du type 2 :

Le type 1 (ou syndrome de Jadassohn Jadassohn-Lewandowsky) se caractérise par :

  • Une hyperkératose de la plante des pieds, et de la paume des mains.
  • Une hyperhidrose (transpiration excessive non liée à la chaleur ou à l'exercice physique).
  • Des bulles survenant après des traumatismes (grosses cloques).
  • Une leucokératose : plaques prenant parfois l'aspect d'une tache de couleur blanchâtre (crémeuse), apparaissant sur une muqueuse de la bouche, ou de l'appareil génital. Elle s'associe parfois avec des champignons (Candida albicans), et atteint le plus souvent la bouche. La leucoplasie buccale est typiquement blanche, et se situe généralement au niveau :
    • Des lèvres.
    • Des commissures buccales (coins de la bouche).
    • A la face interne des joues.
    • Sur la langue.
    • Sur les gencives.
    • Sur le palais (plus rarement).
  • Quelquefois, le malade présente une hyperkératose au niveau des coudes, ou d'autres articulations, comme le genou, les chevilles, et pour certains au niveau des fesses.
  • Enfin, au cours de la pachyonychie congénitale, il est possible d'observer des anomalies des poils (pseudo-pili torti), ou d'autres malformations pilaires (des poils).

Le type 2 (ou syndrome de Jackson-Sertoli ou de Jackson-Lawler) se caractérise par :

  • Une pachyonychie.
  • Une hyperkératose de la plante des pieds et de la paume des mains.
  • Des stéatoscystomes (présence de kystes dont les dimensions peuvent aller d'un grain de semoule à un petit pois, contenant de la graisse, à l'intérieur ou en dessous de la peau), au niveau du tronc.
  • Des kystes du cuir chevelu.
  • Certains malades présentent à la naissance, une atteinte de la cornée (partie transparente de la conjonctive de l'oeil, située devant l'iris), et une cataracte (perte de la transparence du cristallin) : il s'agit alors du syndrome de Schäfer-Brünauer.

Physiologie 

La kératine est une protéine particulièrement riche en cystine (variété d'acides aminés soufrés constitués de cystéine entrant dans la composition de nombreuses protéines, comme l'albumine ou l'insuline) très présente chez l'homme, mais également chez les animaux.

Elle possède de nombreuses qualités dont sa résistance. Plus précisément, la kératine est constituée de filaments d'une variété particulière, les protofilaments, ayant un diamètre de 7 à 8 nanomètres (milliardièmes de m) et qui, pour certains organes (poils), ont une disposition symétrique de forme hexagonale. Entre les protofilaments se trouve un matériel amorphe, appelé "matrice interfilamenteuse". Les acides aminés entrant dans la composition de la kératine, varient non seulement d'une espèce à l'autre, mais également d'un organe à l'autre.

De façon générale, les tissus morts remplissant des fonctions de protection, contiennent de la kératine :

  • Cheveux et poils.
  • Couche cornée (couche la plus superficielle de l'épiderme constituée de cellules mortes).
  • Ongles.
  • Cornes.
  • Griffes.
  • Plumes.
  • Laine.

On distingue deux types de kératine :

  • La kératine molle, qui tend à desquamer (tomber) en écailles, possédant une nature plastique, translucide, et retenant facilement l'eau.
  • Elle évolue vers la kératine dure, plus compacte et plus résistante que la précédente, de couleur jaune. Cette variété de kératine n'a pas tendance à la desquamation.

 

Physiopathologie 

Cette pathologie fait partie des kératodermies.

Au cours de la pachyonychie congénitale, on observe une kératinisation, autrement dit une transformation de la kératine et des couches superficielles de la peau (épiderme), ou de certaines muqueuses (couches de cellules recouvrant l'intérieur des organes creux en contact avec l'air), qui s'enrichissent progressivement de kératine.

Cette kératose est située :

  • Sous les ongles.
  • Sur la plante des pieds.
  • Sur la paume des mains.

Elle apparaît sous la forme d'îlots associés à une hyperhidrose (transpiration excessive non liée à la chaleur ou à l'exercice physique).
Il existe d'autre part, une kératose pilaire avec un état de sécheresse de la peau, et de petites élévations de la couche cornée (de kératine), sèches, avec des leucokératoses (plaques blanches) au niveau de la langue.

Cette maladie fait partie des dysplasies ectodermiques, qui sont des affections autosomiques (anomalies portées par un chromosome non sexuel) et dominantes.
Les mutations portant sur certains gènes du chromosome 17 sont :
17 q-q21 et K6 et K16 en ce qui concerne type 1 et K17 en ce qui concerne type 2.

Diagnostic différentiel 

Cette maladie ne doit pas être confondue avec :

  • La pachyonychie.
  • L'hyperkératose palmoplantaire en îlots.
  • L'hyperhidrose.
  • La leucokératose buccale (pour le type1).

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