Définition
Définition
Une pachygyrie est une malformation du cortex cérébral (surface du cerveau), se caractérisant par des circonvolutions cérébrales (replis sinueux de la surface du cerveau, séparés par des sillons) trop épaisses, et trop peu nombreuses.
Anatomie
Jusqu’au sixième mois de développement du fœtus, la surface du cerveau est lisse (à part une zone).
Progressivement apparaissent des sillons, qui vont venir creuser la surface du cerveau (huitième mois) dessinant ainsi des circonvolutions (gyrus) qui, à la naissance, sont présentes mais étroites, et pas complètement terminées.
Symptômes
Physiopathologie
Le mécanisme de la formation des circonvolutions cérébrales, n’est pas totalement élucidé, on pense que les derniers neurones (cellules du cerveau) qui finissent par migrer à la superficie du cerveau vont former la partie externe du cortex.
La pachygyrie serait le résultat d’un bouleversement, accompagnant la migration de ces neurones. Les Anglais utilisent le terme de neuronal migration disorder, que l’on peut traduire par désordre de la migration des neurones.
La pachygyrie a souvent été rapprochée de l’agyrie, appelée également lissencéphalie, et qui correspond à une absence de circonvolutions cérébrales. Ceci est dû au fait que les circonvolutions sont présentes, mais de manière incomplète, et très anormale. Lorsqu’on examine la surface cérébrale d’un enfant atteint par cette pathologie, on remarque que les circonvolutions sont trop larges.
Le syndrome de Miller-Dieker, qui est une variété de pachygyrie, présente des symptômes comme :
- Une microcéphalie (volume du crâne inférieur à la normale).
- Un creusement des fosses temporales (zones situées de chaque côté du cerveau).
- Un front étroit.
- Une insuffisance de développement du menton.
- La présence de malformations cardiaques, et des extrémités (quelquefois).
- Une hypotonie : diminution de la tonicité (tension) musculaire, et baisse de l’excitabilité (capacité de réponse à des stimulations) nerveuse et musculaire.
- Une épilepsie de type spasme infantile (3 enfants sur 4).
Examen médical
Examen complémentaire
L’IRM montre l’élargissement des circonvolutions cérébrales, et de l’épaisseur du cortex (qui est le signe le plus important).
Évolution
Évolution
- Le plus souvent, la survie ne dépasse pas les deux premières années.
- Il existe néanmoins des formes moins sévères, où les déformations sont moins importantes (volume du crâne, visage), et qui s’accompagnent d’un retard mental moins marqué. Ces enfants sont également capables d’acquérir un langage et de marcher. Ils présentent malgré tout, des crises d'épilepsie relativement fréquentes.