Neuropathie radiculaire sensitive

Définition

Définition

La neuropathie sensitive est une affection familiale, touchant les mains et surtout les pieds, et provoquant des ulcérations cutanées, et des déformations osseuses, accompagnées d'insensibilité à la douleur et à la température.

Généralités

 Elle débute dans l'enfance et évolue très lentement.

Symptômes

Physiopathologie

Les neuropathies sensitives héréditaires, forment un groupe hétérogène d'affections de nature dégénératives autosomiques (il suffit que l'un des deux parents transporte l'anomalie génétique pour que la descendance présente l'affection) concernant les neurones sensitifs et les neurones moteurs.

Les formes les plus courantes des neuropathies sensitives héréditaires sont :

Les neuropathies sensitives héréditaires de type I qui sont des affections dégénératives des neurones sensitifs et moteurs dont la transmission se fait sur le mode autosomique. Au cours de cette affection neurologique les patients présentent  :

  • Une hypoesthésie distale, c'est-à-dire qu'ils ressentent moins bien les sensations aux extrémités des membres.
  • Une amyotrophie (diminution de volume des muscles).
  • Une faiblesse musculaire également distale associée à une surdité neurosensorielle (due à une dégénérescence nerveuse dont l'intensité est variable).

D'autre part la maladie entraîne une raréfaction progressive des cellules ganglionnaires de la racine dorsale, c'est-à-dire une diminution du nombre des neurones contenus dans les ganglions au voisinage de la partie dorsale de la moelle épinière. Les axones des nerfs périphériques sont également concernés par cette raréfaction. Le début de cette affection se produit au cours de la deuxième décennie, parfois plus tardivement.

Le locus responsable de cette affection neurologique c'est-à-dire la localisation du gène sur le chromosome a été mise en évidence. Il s'agit du chromosome 9q22.1-q22.3 en rapport avec une mutation du gène de la SPTLC1ct c'est-à-dire la sérine palmityl transférase.

 

Cause

Cause

Cette maladie est due à une altération du système nerveux (sauf cerveau et moelle épinière).

A noter qu'il existe peut-être une forme non familiale, dans laquelle les traumatismes, les carences et l'alcool semblent jouer un rôle prépondérant.

Évolution

Diagnostic différentiel

Dans certains cas la neuropathie sensitive héréditaire, est confondue avec la maladie de Charcot-Marie Tooth.

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