Myopathie pseudo-hypertrophique de Duchenne de Boulogne

Symptômes

Les symptômes de la myopathie pseudo-hypertrophique de Duchenne de Boulogne sont :

• Au cours des premières années de la vie, la maladie reste asymptomatique (l'enfant ne présente aucun symptôme). Au cours de ces mêmes années, le développement moteur des enfants est à peine retardé. Néanmoins, en y prenant attention, on peut remarquer que le volume des mollets est légèrement plus gros que la moyenne dès l'âge de 8 mois. Mais c'est surtout entre 3 et 4 ans que l'atteinte musculaire devient manifeste et se traduit par une :
• Difficulté respiratoire due à une atteinte des muscles situés entre les côtes et des muscles du diaphragme.
• Les muscles du cou (sterno-cléido-mastoïdien, fléchisseurs de la nuque, paraspinaux) sont également atteints, entraînant une cyphoscoliose (déformation latérale et en avant de la colonne vertébrale au niveau du cou). Cette atteinte musculaire localisée à la ceinture scapulaire (base du cou) aggrave les problèmes respiratoires qui s'accompagnent d'une diminution du volume de la cage thoracique, et donc des capacités pulmonaires. Celle-ci est surtout existante après l'âge de 10 ans. Son évolution est irréversible, malgré la prise en charge par rééducation respiratoire, et kinésithérapique.
• L'atteinte du myocarde (muscle cardiaque proprement dit) dans presque tous les cas, se caractérise par une dégénérescence des fibres musculaires composant le myocarde. La fibrose (perte d'élasticité, durcissement des muscles) est visible principalement dans la région postéro-basale (en arrière) du ventricule gauche, ce qui permet aux spécialistes en cardiologie, de mettre en évidence grâce à l'électrocardiogramme des grandes ondes R dans le précordium droit et des ondes Q profondes (> 3 mm) dans le précordium gauche et en aVf. Si on effectue une échographie, elle montre une diminution des capacités de contraction du coeur au niveau de cette zone, et une diminution de la quantité de sang éjecté par le ventricule gauche. A cela s'ajoute une accélération du rythme cardiaque (tachycardie), qui est le plus souvent le seul signe. Cette tachycardie est supérieure à 100 battements par minute après l'âge de 5 ans (alors que la norme est de 75 battements par minute moyenne). En cas d'intervention chirurgicale, il est très important de prendre en compte ces anomalies cardio-vasculaires, en particulier au moment de l'anesthésie. En effet, les interventions lourdes, et tout particulièrement celles du rachis (colonne vertébrale) nécessitent une surveillance très stricte. Dans quelques cas, une atteinte cardiaque grave, contre-indique de façon absolue la chirurgie correctrice sur la colonne vertébrale. La scintigraphie, peut également apporter quelques éléments supplémentaires dans la surveillance cardiaque de ces patients. Enfin, en ce qui concerne le registre cardio-vasculaire, il existe des troubles vasomoteurs (la régulation de la fermeture et de l'ouverture des vaisseaux ne se fait pas correctement).
• L'atteinte fréquente du système nerveux central (partie du système nerveux située à l'intérieur du crâne et de la moelle épinière)  survient dans environ 1/3 des cas, et se traduit par un retard mental se caractérisant par une difficulté à l'acquisition du langage. L'apprentissage de la lecture et de l'écriture est également difficile, ce qui ne s'explique pas par les examens complémentaires (électroencéphalogramme et autres) qui ne mettent pas en évidence des lésions spécifiques du système nerveux central. Il semble exister sur le chromosome comportant l'anomalie génétique une zone (exon 52) qui se trouve lésée. Pour les généticiens, il existerait d'autre part une mutation détectée dans la région C-terminale du gène qui expliquerait éventuellement les difficultés cognitives (intellectuelles).