Myopathie facio-scapulo-humérale

Définition

Définition

La myopathie facio-scapulo-humérale, est une maladie musculaire (myopathie) d’origine génétique. Elle atteint principalement :

  • Les muscles du visage (facio).
  • Les muscles des épaules (scapulo).
  • Les muscles des bras (humérale). 

Examen médical

Examen complémentaire

Toute la difficulté réside dans la mise en évidence du diagnostic de myopathie congénitale avec certitude.

La biopsie n'étant pas un acte bénin (surtout chez l'enfant jeune), quand la vie du jeune enfant n'est pas en jeu, il est parfois judicieux de différer de quelques mois le prélèvement musculaire. 

Traitement

Traitement

Le traitement de la myopathie facio-scapulo-humérale est basé essentiellement sur la kinésithérapie. En effet il n'existe pas à ce jour de traitement médicamenteux efficace.

Des bilans auditifs et ophtalmologiques, doivent être effectués régulièrement ainsi qu'un suivi médical.