Myopathie de Miyoshi

Définition

Définition

Variété de myopathie faisant partie des dystrophies de Duchenne (myopathie pseudo hypertrophique) due à une anomalie génétique.

Généralités

La myopathie primitive progressive de Duchenne est une affection de nature héréditaire qui débute généralement dans l'enfance et qui se caractérise par une atrophie (diminution de volume) associée à une faiblesse progressive de certains muscles.Elle touche les muscles de façon bilatérale et symétrique (des deux côtés de la même façon). Ce sont les membres qui sont les premiers concernés par cette myopathie (maladie des muscles). Un examen histologique (étude des cellules composant les muscles au microscope) montre la présence d'altération typique.

Symptômes

Symptômes

La myopathie de Miyoshi débute chez l'adulte jeune et, de façon caractéristique, concerne la loge (partie arrière) des jambes.

Examen médical

Labo

Le dosage de la créatine kinase (appelée également CPK) est particulièrement élevé dans le sang. Les CPK sont des enzymes dont la présence dans le sang permet d'aider au diagnostic d'atteinte musculaire, cardiaque, cérébrale, essentiellement et indépendamment de son étiologie (de sa cause) y compris les myopathies, l'infarctus du myocarde, les accidents vasculaires cérébraux s'accompagnant d'une destruction du tissu du cerveau (nécrose cérébrale).

Cause

Cause

L'anomalie génétique se caractérise par la présence d'un gène localisé sur le chromosome numéro 2, gène transmis selon le mode récessif (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que leur descendance ait la maladie).

Évolution

Évolution

Une atteinte des muscles proximaux (racine des membres) des membres supérieurs et inférieurs est également susceptible de survenir.Après une dizaine d'années d'évolution, l'impotence fonctionnelle (difficulté à se mobiliser)est importante.

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