Myopathie de l'enfant (généralités)

Définition

Terme désignant de manière générique les affections du système musculaire de l’enfant entraînant un déficit à ce niveau. Le plus souvent, le terme de myopathie est pris dans le sens plus étroit de myopathie primitive progressive. Appelée également dystrophie musculaire progressive ou encore myopathie atrophique progressive, cette affection est une maladie musculaire primitive au cours de laquelle on constate une dégénérescence des muscles dont l’évolution est progressive et dont la nature est familiale et héréditaire.

Généralités

Toutes les myopathies n’apparaissent pas au même âge. Certaines affections des fibres musculaires concernent l’enfant et sont généralement (pour la plupart) de nature dégénérative. La plus fréquente des myopathies dégénératives est la myopathie de Duchenne qui est transmise par les femmes et qui n’atteint que les garçons dès l’âge de 2 ans. Citons également la myopathie de Becker dont l’apparition est plus tardive.

Classification

Voici quelques exemples de myopathie (héréditaire ou congénitale) :

Myopathie de Duchenne de Boulogne
Myopathie de Steinert
Myopathie d’Erb (myopathie des ceintures)
Myopathie de Landouzy-Déjerine
Myopathie congénitale (dystrophie musculaire progressive)
Myopathie endocrinienne liée à un dérèglement de sécrétion de certaines hormones (thyroïde, glandes surrénales)
Myopathie mitochondriale
Myopathie (dystrophie) oculo-laryngée
Myopathie à bâtonnets
Myopathie centronucléaire
Myopathie congénitale avec inclusion
Myopathie myotubulaire liée à l’X
Myopathie avec surcharge en desmine
Myopathie multicore disease

Symptômes

Les myopathies sont des affections entraînant un dysfonctionnement (mauvais fonctionnement) des muscles. Elles provoquent une baisse de la force musculaire, essentiellement à la racine des membres, au cou, au thorax et à l’abdomen.

On constate d’autre part une baisse du volume des muscles portant le nom d’atrophie musculaire. Quelquefois, il s’agit au contraire d’une hypertrophie, c’est-à-dire d’une augmentation du volume des muscles.

Le visage d’un enfant atteint de myopathie est relativement caractéristique :

Les paupières supérieures ont perdu leur tonus habituel (ptosis)
La bouche est constamment ouverte
La lèvre supérieure se présente sous une forme caractéristique d’accent circonflexe
On constate quelquefois la présence d’un torticolis congénital et de rétraction musculaire des pieds et des mains.

Épidémiologie

Ces affections sont relativement fréquentes et se présentent sous des formes très variées.

Examen médical

Labo

Le dosage des enzymes musculaires (CPK entre autres), l’électromyographie et, quelquefois, la biopsie musculaire permettent de déterminer avec précision le type de myopathie en cause.

Cause

Les causes de myopathie sont relativement nombreuses (liste non exhaustive) :

Dérèglement, dysfonctionnement métabolique (mauvais fonctionnement de l’organisme dans son ensemble, d’un organe ou d’une partie d’un organe).
Atteinte musculaire de nature congénitale due à une atteinte primitive de la cellule musculaire elle- même entraînant une dystrophie (modification de la nature même) musculaire. Le langage médical français réserve le terme de myopathie à ce groupe d’affections.

Traitement

Il fait appel à (liste non exhaustive) :

La kinésithérapie.
La rééducation respiratoire avec quelquefois assistance respiratoire avec ventilation assistée si nécessaire (en présence d’une insuffisance respiratoire).
La chirurgie réparatrice orthopédique afin de corriger certaines rétractions et déformations musculaires.

Évolution

Celle-ci se fait chez certains patients vers des difficultés ou une insuffisance de fonctionnement de l’appareil respiratoire.

Myopathie de l’enfant (généralités)

Définition

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Généralités

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Symptômes

Symptômes

Épidémiologie

Examen médical

Labo

Cause

Cause

Traitement

Traitement

Évolution

Évolution

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