Myopathie de Becker

Définition

Définition

La myopathie de Becker, est une affection comparable à la myopathie, ou la dystrophie de Duchenne (variété bénigne de cette affection), mais qui débute plus tardivement, aux alentours de 6 à 10 ans.

Elle est due à un déficit en dystrophine, une protéine qui participe à la composition des muscles.

Généralités

La myopathie primitive progressive de Duchenne, est une affection de nature héréditaire, qui débute généralement dans l'enfance, et qui se caractérise par une atrophie (diminution de volume) associée à une faiblesse progressive de certains muscles. Elle touche les muscles de façon bilatérale et symétrique (des deux côtés de la même façon). 
Ce sont les membres qui sont les premiers concernés par cette myopathie (maladie des muscles). Un examen histologique (étude des cellules composant les muscles au microscope) montre la présence d'altérations typiques.

Examen médical

Examen physique

L'examen clinique montre une augmentation importante du volume des muscles des mollets.

Cause

Cause

La myopathie de Becker est due à un gène défaillant identifié et agissant sur le métabolisme (fonctionnement) des fibres musculaires. La transmission se fait selon des modalités variables pour chaque type de myopathie.

La classification qui avant se faisait selon les symptômes cliniques que présentaient le patient, a tendance à être remplacée maintenant par la classification selon la protéine génétiquement modifiée. Ceci donne la possibilité d'effectuer un diagnostic préclinique, et d'identifier les porteurs de l'affection grâce à un diagnostic prénatal.

La myopathie de Becker est transmise selon le mode lié au chromosome X. Cette affection n'atteint que les garçons (XY) . Il suffit de porter une anomalie sur le chromosome  X pour transmettre la maladie. La mère seule transmet la maladie (porteuse saine).

Évolution

Évolution

L'évolution de la maladie de Becker est insensible, permettant la marche jusqu'à l'âge adulte.

 

Complications

Une affection cardiaque est quelquefois décrite comme complication.

Le pronostic est bon, et le diagnostic prénatal est possible grâce à l'analyse de l'ADN après prélèvement d'un tissu foetal (biopsie effectuée sur le fœtus).

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