Myopathie d’Eichhorst

Définition

Définition

La myopathie d'Eichhorst, est une myopathie primitive progressive rare, débutant vers l'âge de 40 ans, se caractérisant par une diminution du volume (atrophie) des petits muscles des extrémités, atteignant ensuite les racines des membres, et le visage.

Historique

La myopathie d'Eichhorst, est une pathologie étudiée par le britannique sir William Gowers en 1902.

Classification

La myopathie d'Eichhorst, fait partie d'un groupe auquel d'autres myopathies appartiendraient :

  • La myopathia distalis tarda hereditaria de Welander qui débute après la 3ème année, touchant les membres supérieurs, et dont l'évolution très lente est bénigne.
  • La ​myopathie de type Mellori s'accompagnant d'une atrophie des muscles des mains et des mollets.
  • La myopathia distalis juvenilis hereditaria de Biemond se caractérisant par une atteinte des mains et des pieds et dont l'évolution est très lente.

 

Symptômes

Physiopathologie

La myopathie primitive progressive, est une affection de nature héréditaire qui débute généralement dans l'enfance et qui se caractérise par une atrophie (diminution de volume) associée à une faiblesse progressive de certains muscles.

Elle touche les muscles de façon bilatérale et symétrique (des deux côtés de la même façon). Ce sont les membres qui sont les premiers concernés par cette myopathie (maladie des muscles).

 

Examen médical

Labo

Un examen histologique (étude microscopique des cellules composant les muscles) montre la présence d'altérations typiques.