Myopathie congénitale : Examen médical

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Examen médical 

Toute la difficulté réside dans la mise en évidence du diagnostic de myopathie congénitale avec certitude. La biopsie n'étant pas un acte bénin (surtout chez l'enfant jeune), quand la vie du jeune enfant n'est pas en jeu, il est parfois judicieux de différer pendant quelques mois le prélèvement musculaire.

La biopsie musculaire (prélèvement d'un échantillon de muscle) affirme le diagnostic et permet de classifier la maladie.
La radiographie des poumons montre quelquefois des côtes frêles.

Analyses médicales 

Le dosage des CPK (éléments dont le taux augmente dans le sang en cas de lésions musculaires) est normal ou peu élevé.

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