Mucoviscidose

Définition

Définition

Maladie héréditaire se caractérisant par une viscosité (épaississement) anormale du mucus (liquide fabriqué par des glandes) sécrété au niveau des intestins, du pancréas et des bronches.

Symptômes

Symptômes

Les signes caractérisant cette maladie sont en relation directe avec l’hyper-viscosité (viscosité élevée) des sécrétions émises par les glandes précédemment citées. En particulier, leur écoulement dans les conduits destinés à les transporter ne se fait pas correctement, et on assiste à l’apparition de :

  • Obstructions
  • Kystes
  • Dilatation

Dès la naissance surviennent parfois :

  • Une occlusion intestinale (obstruction de l’intestin empêchant le passage des selles et des gaz)
  • Un retard à l’évacuation de méconium (matières fécales épaisses et collantes excrétées par le nouveau-né). Ces premiers excréments sont de couleur verdâtre et composés de bile, de sécrétions digestives, et de cellules intestinales provenant de l’intérieur du tube digestif. Généralement, le méconium commence à être excrété 12 h après la naissance. Les matières fécales normales ne lui succéderont qu’après les premières prises d’aliments par le bébé.
  • Un ictère (jaunisse) dû à l’obstruction des canaux biliaires (destinés à l’évacuation de la bile provenant de la vésicule biliaire vers l’intestin)
  • Une obstruction des petites bronches : conduits formés par la séparation en deux de la trachée artère (qui transporte l’air de la bouche vers les poumons) et chacune des ramifications. Ce type d’obstruction est susceptible d’entraîner des problèmes respiratoires pouvant aller jusqu’à la détresse (étouffement).

Généralement, les premiers symptômes alarmants apparaissant chez le nourrisson sont :

  • Une toux persistante
  • Des infections pulmonaires à répétition (bronchites)
  • Un emphysème (augmentation de calibre et destruction des bronchioles et des alvéoles pulmonaires. Les alvéoles sont les minuscules petits sacs situés à l’intérieur des poumons et permettant les échanges gazeux entre le poumon et le sang).
  • Cet ensemble de signes pulmonaire évolue le plus souvent rapidement vers des problèmes respiratoires graves.

Apparition, plusieurs années après, d’un encombrement constitué par l’épaississement du mucus qui s’évacue très difficilement, associé à…

  • Une distension (augmentation excessive) du thorax
  • Un hippocratisme digital (les ongles apparaissent élargis, recourbés vers la pulpe des doigts en forme de griffe)
  • Une cyanose des extrémités (coloration bleuâtre ou mauve de la peau, traduisant l’absence ou la mauvaise oxygénation du tissu)
  • Une surinfection des poumons, essentiellement par une bactérie de la famille du staphylocoque doré mais également par le pyocyanique
  • Des troubles digestifs chez environ 80 à 90 % des sujets, associés à un mauvais fonctionnement du pancréas se traduisant par :
    • Une diarrhée chronique (continuelle dans le temps), entraînant une perte de poids alors que l’appétit reste normal
    • L’émission de selles volumineuses et nauséabondes, ayant une consistance graisseuse
  • Un diabète (taux excessif du sucre dans le sang) si la mucoviscidose atteint les cellules destinées à fabriquer l’insuline dans le pancréas (îlots de Langerhans).
  • Plus rarement, une atteinte du foie susceptible de conduire à une cirrhose (due à une pathologie de la vésicule biliaire et des voies conduisant la bile), parfois associée à des lithiases (calculs entraînant l’obstruction des canaux)
  • Une atteinte du myocarde (muscle du cœur) pouvant entraîner une myocardiopathie (mauvais fonctionnement de la pompe cardiaque)
  • Des problèmes de stérilité chez les garçons et une diminution de la fertilité chez les filles.

Épidémiologie

La mucoviscidose atteint essentiellement les sujets blancs (1 enfant sur 2500 environ).

Examen médical

Labo

Le diagnostic se fait grâce au test de la sueur, qui consiste à récupérer de la sueur et à l’analyser. Celle-ci montre un taux trop élevé de sodium, mais 2 tests sont nécessaires pour apporter le diagnostic avec certitude. Cet examen doit être fait par un laboratoire expérimenté.

Cause

Cause

La mucoviscidose est une maladie à transmission autosomique récessive, c’est-à-dire que le gène porteur de la maladie se situe sur un chromosome non sexuel et qu’il faut qu’il soit transmis par les deux parents pour que l’enfant développe la maladie.
Le gène a été isolé en 1989 : il se trouve sur le chromosome n°7. Mais son mécanisme biochimique (réactions chimiques à l’intérieur de l’organisme) n’est pas complètement et clairement établi.

Traitement

Traitement

Il fait appel à une équipe médicale complète, comprenant entre autres :

  • Infirmière
  • Kinésithérapeute
  • Pédiatre
  • Pneumologue
  • Gastroentérologue (spécialiste de l’appareil digestif)
  • Cardiologue
  • Gynécologue
  • Endocrinologue (spécialiste des hormones)
  • Généticien

Les soins apportés aux enfants sont particulièrement contraignants, mais les praticiens paramédicaux (kinésithérapeutes, infirmières, etc…) permettent, en se rendant au domicile du petit malade, de faciliter l’insertion scolaire puis professionnelle de celui-ci.

  • L’action des kinésithérapeutes permet essentiellement de drainer les sécrétions épaisses apparaissant au niveau des bronches, grâce à une rééducation respiratoire spécialisée. Le but poursuivi est de suppléer les carences naturelles de l’organisme malade pour pouvoir conserver aux voies aériennes une bonne perméabilité. Il s’agit d’obtenir une toux efficace pour faciliter la respiration.
  • L’utilisation de l’oxygène est parfois utile pendant de longues périodes
  • L’utilisation de substances provenant de pancréas (extraits pancréatiques) associées à un régime riche en calories et pauvres en lipides (corps gras) permet de contrebalancer les effets négatifs de la maladie.
  • Une quantité importante de sodium doit être absorbée par le malade, en particulier en période de chaleur, afin d’éviter la déshydratation (perte d’eau par l’organisme).
  • L’utilisation des antibiotiques s’avère incontournable, étant donné le risque infectieux permanent des bronches. Il est contrôlé par les analyses des bactéries grâce un antibiogramme (tableau indiquant le degré de sensibilité du germe aux différents antibiotiques).
  • La greffe des poumons ou du cœur et des poumons ne s’applique qu’aux patients présentant des problèmes respiratoires très sévères.

Évolution

Évolution

L’évolution de la maladie se fait vers de grandes difficultés respiratoires dont le pronostic n’est pas toujours favorable.

Prévention

Le dépistage anténatal de la mucoviscidose se fait grâce à la biopsie (prélèvement) du placenta, à partir de la dixième semaine de grossesse, chez des parents ayant déjà eu un enfant atteint par la maladie.
Etant donné les lois de l’hérédité, les parents d’un enfant malade ont 1 risque sur 4 d’avoir un autre enfant atteint de mucoviscidose.
Les frères et sœurs, quant à eux, portent dans 2 cas sur 3 le gène défaillant et sont donc susceptibles d’avoir des enfants atteints si leur conjoint porte également le gène (transmission autosomique récessive de la mucoviscidose : voir Causes).

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