Mongolisme

Aberration chromosomique appelée également trisomie 21 ou syndrome de Down et se caractérisant par un handicap sur le plan mental associé à une apparence physique particulière, le mongolisme touche en moyenne 1 enfant sur 800.

Normalement, le nombre de chromosomes contenus dans les cellules d’un individu (caryotype normal) est de 46 (en fait, 23 paires).

Dans cette maladie, le sujet possède 47 chromosomes. C’est la 21ème paire de chromosomes qui possède un chromosome supplémentaire (d’où le nom de trisomie 21).

[Quelquefois, un des chromosomes 21 est associé à un autre chromosome : le sujet ne présente alors que 45 chromosomes. Dans ce cas, il n’est pas atteint lui-même mais est susceptible de transmettre à sa descendance l’aberration chromosomique].

Diagnostic

Le diagnostic prénatal de cette aberration chromosomique se fait après un prélèvement de liquide amniotique qui est obtenu au cours de l’amniocentèse (aux environs de la 17e semaine d’aménorrhée : absence de règles).

Cet examen (accompagné du dosage de l’hormone chorionique gonadotrophine – hCG - dont l’élévation anormale laisse suspecter une anomalie chromosomique) est conseillé chez les femmes de plus de trente-cinq ans.

En effet, plus les grossesses sont tardives (âge avancé de la femme), plus le risque d’avoir un enfant atteint de mongolisme est élevé. Ainsi, passé 40 ans, la proportion de fœtus atteints par cette anomalie chromosomique est d’environ 2 à 3 %.

Les enfants de parents mongoliens présentent une fois sur deux l’aberration chromosomique.

Symptômes  Les yeux sont particulièrement écartés Piqueté de l’iris (taches de Bushfield) Les fentes palpébrales (espace entre les deux paupières) sont obliques et accompagnées d’un repli cutané que l’on appelle l’épicanthus Une petite taille La langue augmentée de volume sort constamment de la bouche La partie postérieure de la tête est large et aplatie Le nez est petit et retroussé, particulièrement de profil Le visage dans sa globalité est rond Les oreilles sont malformées et implantées bas Au niveau palmaire, il existe un seul pli transverse (50 % d’entre eux) Grand espace entre le premier et le deuxième orteil Handicap mental constant (Q.I. situé entre 25 et 70), mais possibilité d’un apprentissage (lecture, parfois écriture) Sensibilité particulière aux carences en vitamines Troubles auditifs Troubles visuels Petite faiblesse musculaire Sensibilité accrue à la douleur Tendance à avoir plus d’infections que les autres sujets Malformations viscérales (coeur, duodénum) Vieillissement précoce Puberté tardive Croissance lente En ce qui concerne la reproduction, les filles sont fécondes alors que les garçons ne le sont pas.

Traitement

Il vise essentiellement à améliorer les conditions de vie des enfants mongoliens par :

  • L’adaptation à chaque enfant d’aides spécialisées
  • L’utilisation d’antibiotiques et de traitement contre les infections à répétition
  • Des interventions chirurgicales dans les cas de cardiopathie (malformation cardiaque) et autres.

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