Mérosinopathie

Définition

Définition

Altération associée à une modification de la structure des muscles, liée à la pénétration de ceux-ci par des corps graisseux. Cette modification histologique (des cellules composant le muscle) est à l’origine d’une destruction. Ce mécanisme est retrouvé dans les différentes dystrophies musculaires qu’elles soient d’origine congénitale ou acquise.

Classification

On distingue la mérosinopathie avec et sans déficit en mérosine. Le groupe de dystrophie musculaire avec déficit en mérosine semble assez homogène, contrairement au groupe de dystrophie musculaire sans déficit en mérosine, qui lui est hétérogène.Il existe entre ces deux extrêmes des cas intermédiaires comme le cas de « rigid spine » se caractérisant par une atteinte discrète du système nerveux central se traduisant par :

  • Epilepsie
  • Retard intellectuel modéré
  • Atteinte diffuse du tissu nerveux
  • Grâce à une étude biologique poussée et plus particulièrement des constituants intimes de la fibre musculaire après biopsie (prélèvement d’un fragment musculaire), il est permis d’affiner le diagnostic de dystrophie musculaire de l’enfant.La mérosinopathie fait partie des dystrophies musculaires congénitales avec atteinte du système nerveux central (système nerveux contenu dans le crâne et dans la colonne vertébrale : la moelle épinière).Une forme a été isolée en 199 (???), il s’agit d’un déficit en mérosine qui est une protéine normalement présente dans les muscles permettant les mouvements volontaires (muscles squelettiques).Dans certaines familles on a réussi à isoler le gène responsable situé en 6q2.

    Symptômes

    Symptômes

    Étude faite sur 17 cas par Fardeau en 1996.Hypotonie musculaire néonatale constante (diminution de la tonicité : tension, contraire de l’hypertonie = augmentation de la tonicité). Baisse de l’excitabilité (capacité de réponse à des stimulations) nerveuses et musculaires.Arthrogrypose (4 sur 17) = raideur des articulationsAcquisition de la marche chez quelques enfants seulement (3 sur 17)Insuffisance grave de l’appareil respiratoire (8 cas) Atteinte parfois secondaire du système nerveux (leucodystrophie : atteinte de la substance blanche)

    Examen médical

    Examen complémentaire

    Elle se fait par l’intermédiaire du CT-scan ou par IRM

    Évolution

    Évolution

    Cinq décès sur 17 cas avant dix ans

    Prévention

    Marquage par un anticorps antimérosine.

    Références

    Bibliographie

    Routon MC in Myopathies congénitales, dystrophies musculaires. Neurologie pédiatrique( Médecine-sciences Flammarion) page 802 – 816.