Définition
Définition
La mégaspondylodysplasie est considérée comme une phacomatose, car on observe chez les sujets atteints des phacomes, ou petites tumeurs. Elles se localisent essentiellement au niveau :
- Du système nerveux.
- Des yeux.
- De la peau.
- Les os.
Généralités
La mégaspondylodysplasie est une pathologie dont la transmission génétique se fait suivant le mode dominant (il suffit qu'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que l'enfant ait la maladie), et qui se traduit par une augmentation du volume de la moitié du corps.
Historique
La mégaspondylodysplasie a été étudiée par R. H. Wiedemann en 1983.
Classification
Pour C. Fessard de Foucault, ce syndrome fait partie des phacomatoses, qui sont un groupe de maladies congénitales, habituellement héréditaires, ayant pour caractéristique la présence de tumeurs de petite taille (phacomes) situées en diverses zones de l'organisme, et tout particulièrement au niveau du système nerveux, des yeux et de la peau.
Symptômes
Symptômes
Les symptômes d'une mégaspondylodysplasie sont :
- Augmentation importante du volume des extrémités (gigantisme partiel).
- Macrocéphalie (augmentation de volume du crâne).
- Allongement important du tronc : anomalies des vertèbres à l'origine d'une déviation, et d'un allongement du rachis (colonne vertébrale).
- Exostoses (développement à la surface des os de petites tumeurs bénignes constituées de tissu osseux).
- Macrodactylie : développement exagéré d'un ou de plusieurs doigts (ou orteils).
- Angiome : malformation bénigne des vaisseaux (veines, artères et capillaires -petits vaisseaux-) sanguins ou lymphatiques (lymphangiomes), d'origine congénitale entraînant une déformation de leur forme, et de leur structure.
- Présence constante de nævi pigmentaires (petites taches cutanées), parfois de taches café au lait, avec des lipomes (tumeurs sous-cutanées bénignes).
- Epaississement localisé de la peau qui prend un aspect particulier, notamment sur la plante des pieds (aspect cérébréforme).
- Lipomes (masses de tissu graisseux situées sous la peau).
- Pied large et plat, appelé pied à mocassins.
- Crises comitiales (épilepsie).
- Atrophie musculaire (diminution du volume musculaire).
Examen médical
Labo
On observe lors d'une prise de sang une hypocalcémie (baisse du taux de calcium dans le sang).
Examen complémentaire
La radiologie montre l'augmentation du volume des tissus osseux, apparaissant comme des tumeurs. Il existe quelquefois des lacunes osseuses (absence d'os), particulièrement dans la main ou les pieds, ressemblant à des chondromes, qui sont des tumeurs bénignes formées de tissu cartilagineux, susceptibles de se transformer en chondrosarcomes, tumeurs malignes comprenant du tissu d'origine cartilagineuse et des éléments embryonnaires (issus de l'embryon).
Traitement
Traitement
Le traitement d'une mégaspondylodysplasie est celui des symptômes que présentent le patient.
Évolution
Évolution
L'évolution est particulièrement sévère, et aboutit à des déformations très importantes que C. Fessard de Foucault appelle des déformations monstrueuses.
- Complications oculaires à type de cataracte (opacification du cristallin).
- Macrophtalmie (taille anormalement importante d'un ou des deux globes oculaires).
- Glaucome (élévation de la pression à l'intérieur de l'oeil).
- Hypertrophie viscérale (augmentation de volume des viscères).
- Lipomes (tumeurs graisseuses bénignes) susceptibles d'être à l'origine de complications, en particulier au niveau des viscères (comme une occlusion, c'est-à-dire un arrêt du passage des matières et des gaz).
- Hamartomes : sorte de tumeurs constituées par une malformation due à une anomalie dans la genèse d'un organe ou d'un tissu avant la naissance. Elles portent aussi le nom de dysembryoplasie. Grâce au microscope, on remarque des petites zones dont la disposition anarchique n'empêche pas un aspect normal, mais dont le fonctionnement, lui, est aberrant.
- Très rarement, il existe un retard mental
Diagnostic différentiel
Une mégaspondylodysplasie ne doit pas être confondue avec la dysplasie tissulaire caractérisée par une hypertrophie (augmentation de volume) isolée d'un membre ou des extrémités. Son pronostic est moins sévère que celui du syndrome de Protée.
Références
Bibliographie
C. Fessard de Foucault dans Les maladies osseuses de l'enfant troisième édition par Pierre Maroteaux médecine-sciences Flammarion, page 477-478.Manuel Merck Protée (syndrome de) page 1475.