Mégaspondylodysplasie : Symptômes

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Symptômes 

Les symptômes d'une mégaspondylodysplasie sont :

  • Augmentation importante du volume des extrémités (gigantisme partiel).
  • Macrocéphalie (augmentation de volume du crâne).
  • Allongement important du tronc : anomalies des vertèbres à l'origine d'une déviation, et d'un allongement du rachis (colonne vertébrale).
  • Exostoses (développement à la surface des os de petites tumeurs bénignes constituées de tissu osseux).
  • Macrodactylie : développement exagéré d'un ou de plusieurs doigts (ou orteils).
  • Angiome : malformation bénigne des vaisseaux (veines, artères et capillaires -petits vaisseaux-) sanguins ou lymphatiques (lymphangiomes), d'origine congénitale entraînant une déformation de leur forme, et de leur structure.
  • Présence constante de nævi pigmentaires (petites taches cutanées), parfois de taches café au lait, avec des lipomes (tumeurs sous-cutanées bénignes).
  • Epaississement localisé de la peau qui prend un aspect particulier, notamment sur la plante des pieds (aspect cérébréforme).
  • Lipomes (masses de tissu graisseux situées sous la peau).
  • Pied large et plat, appelé pied à mocassins.
  • Crises comitiales (épilepsie).
  • Atrophie musculaire (diminution du volume musculaire).

Diagnostic différentiel 

Une mégaspondylodysplasie ne doit pas être confondue avec la dysplasie tissulaire caractérisée par une hypertrophie (augmentation de volume) isolée d'un membre ou des extrémités. Son pronostic est moins sévère que celui du syndrome de Protée.

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