Mannosidose

Définition

Définition

La mannosidose est une maladie congénitale rare, concernant l'enfant, et se caractérisant par l'apparition de troubles du développement du squelette osseux. Cette pathologie est proche de la maladie de Hurler.

Symptômes

Symptômes

La mannosidose comporte :

  • Un retard psychomoteur.
  • Une augmentation de volume du foie et de la rate (hépatosplénomégalie).

Examen médical

Labo

Les analyses d'urine mettent en évidence :

  • La présence de composés du mannose (variété d'oligosaccharide). Cette substance surcharge les leucocytes (variétés de globules blancs), et les cellules composant le tissu hépatique et splénique (c'est-à-dire le foie et la rate).
  • L'absence d'une enzyme : la mannosidose.
  • Il s'agit d'une maladie métabolique (concernant le fonctionnement général de l'organisme) de nature héréditaire appartenant aux mucolipidoses.