Maladies neuromusculaires (diagnostic des) : Examen médical

Examen médical 

Il existe un grand nombre de maladies neuromusculaires. Grâce à différents examens complémentaires, l'orientation diagnostique est possible.
Après avoir effectué un interrogatoire et un examen clinique, le médecin demandera certains examens complémentaires et des analyses de sang voire d'urine.

L'histologie, c'est-à-dire l'étude des cellules composant le muscle, l'étude au microscope électronique et l'immunohistochimie vont permettre éventuellement de mettre en évidence les maladies musculaires suivantes (entre autres) :

  • la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
  • une myopathie congénitale
  • les dystrophies musculaires des ceintures
  • les myopathies inflammatoires
  • les myopathies métaboliques.

L'étude des cellules musculaires au microscope électronique et l'histochimie vont permettre, grâce à la biopsie musculaire (prélèvement du muscle) de se faire une idée plus juste de la maladie en cause.
La biopsie musculaire se fera grâce à un guidage qui utilise le scanner. Le prélèvement musculaire sera préférentiellement effectué dans un territoire musculaire qui est le moins remanié possible, autrement dit dans une zone où le tissu musculaire n'est pas encore transformé en tissu fibreux et en tissu graisseux. Le plus souvent, le site de prélèvement est situé au niveau de l'épaule (muscle deltoïde) ou au niveau de la cuisse (quadriceps). Le prélèvement s'effectue sous anesthésie locale. Il existe deux façons de prélever un échantillon musculaire soit par la technique dite à ciel ouvert comme pour une intervention chirurgicale classique soit en utilisant une aiguille coupante. Dans le premier cas la quantité de fibres musculaires et plus importantes et une partie d'entre elles sera conservée pour une éventuelle étude ultérieure. La biopsie à l'aiguille quant à elle rapporte moins le fragment musculaire (quelques centaines de myofibrille) limitant son utilisation.

L'électromyogramme va permettre éventuellement de mettre en évidence (entre autres) :

  • une maladie de Charcot-Marie Tooth
  • une myasthénie auto-immune
  • un syndrome myasthénie congénital
  • une dystrophie myotonique de Steinert
  • un syndrome myotonique
  • une amyotrophie spinale
  • une dystrophie musculaire facio scapulohumérale

Les tests d'effort et les bilans métaboliques sont susceptibles d'orienter vers toutes les myopathies métaboliques.

Les bilans inflammatoires et les bilans immunologiques peut apporter la pentre autres.

L'IRM et surtout le scanner vont permettre de préciser les régions où les structures musculaires sont remaniées. Le scanner permet également de se faire une idée exacte du volume et de la densité des muscles ainsi que de la symétrie ou de l'asymétrie de l'atteinte musculaire. L'imagerie médicale permet également, quand on désire obtenir un échantillon de muscles, de guider la réalisation de la biopsie.
L'IRM est surtout indiquée si l'on suspecte une maladie de type inflammatoire. En effet, elle permet de visualiser et de différencier les images correspondant à l'inflammation de celles correspondant aux tissus graisseux que l'on observe dans la dégénérescence musculaire.

L'électromyogramme est un examen ciblé en fonction des premiers éléments obtenus à l'interrogatoire et à l'examen physique du patient. L'électromyogramme (EMG) va permettre d'affirmer si la cause des troubles musculaires est de nature neurogène ou myogène, autrement dit s'il s'agit d'une atteinte des nerfs proprement dits ou des muscles proprement dits.
Un électromyogramme normal ne signifie pas qu'il n'existe pas d'atteinte neuromusculaire. La technique consiste à recueillir et à analyser les signaux électriques, que l'on appelle également des potentiels d'unités motrices, qui sont émis par les fibres musculaires d'un muscle dans différentes situations, c'est-à-dire au repos, après un mouvement et après une stimulation électrique. En pratique, on implante de très fines aiguilles qui jouent le rôle d'électrodes à l'intérieur du muscle, rendant l'examen quelquefois désagréable il faut bien le dire.

Après tout ceci, le diagnostic génétique peut alors être envisagé. L'approche génétique porte le nom d'analyse moléculaire et peut orienter vers un diagnostic génétique. Le diagnostic génétique fait appel à l'analyse de l'ADN qui s'effectue à partir des cellules sanguines, et plus précisément d'une variété de globules blancs : les lymphocytes. Plus rarement, cette étude s'effectue à partir d'autre tissu, en particulier des muscles prélevés au moment de la biopsie ou des cellules qui ont été mises en culture. Il s'agit entre autres des fibroblastes de la peau.
Actuellement, on pratique l'analyse directe de l'ADN quand la protéine qui est impliquée dans la maladies neuromusculaires a été identifiée. Une analyse directe du gène, quand il est connu, est effectuée en utilisant plusieurs techniques de biologie moléculaire, en particulier la PCR, le Southern bot, le séquençage. Pour étudier des fragments d'ADN, les médecins biologistes font appel à des sondes qui sont adaptées à la région du gène qu'ils désirent analyser ou au type de mutation qu'ils suspectent.
L'analyse indirecte fait appel à des marqueurs ADN moins spécifiques, qui permettent de baliser la région concernée jusqu'à se rapprocher de la localisation de l'anomalie. Cette technique porte le nom d'étude de liaison.

Le diagnostic, autrement dit la mise en évidence d'une maladie, va permettre non seulement de proposer une thérapeutique efficace au patient mais aussi de le renseigner sur son statut génétique et la probabilité de transmettre ou non la maladie. Tout ceci se fait à travers un réseau de médecins généticiens formés à cet effet et un réseau de laboratoires français ou internationaux. Les renseignements viennent enrichir des bases de banques de données répertoriant les anomalies génétiques. En réalité, le diagnostic est porté grâce à une équipe médicale constituée bien entendu au départ du médecin généraliste, de neurologues, d'un immunologue, d'un médecin biologiste qui vont travailler et collaborer ensemble avec le généticien clinicien et le biologiste moléculaire.

Analyses médicales 

Les analyses biologiques s'effectueront selon le contexte clinique c'est-à-dire les signes ou symptômes présentés par le patient. Il s'agit de (liste non exhaustive) :
CPK (créatinephosphokinases)
Aldolase.
LDH en cas de dystrophie musculaire.
Anticorps anti-MuSK, dirigé contre un autre récepteur musculaire situé au niveau de la jonction en cas de myasthénie.
Dosages sanguins des lactates et du pyruvate (quand il existe une suspicion de myopathie métabolique ou mitochondriales).

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