Maladie périodique

Définition

Affection d'origine génétique décrite essentiellement chez les sujets originaires du bassin méditerranéen et se caractérisant par des poussées survenant de manière régulière (revenant périodiquement) et brusques avec des épisodes fébriles (fièvre) à intervalles plus ou moins réguliers s'accompagnant de douleurs de l'abdomen et du thorax avec des arthralgies (douleurs articulaires) et une éruption de boutons (rash cutané).

Classification

Le syndrome des hyper-immunoglobulines D correspond à une forme de fièvre périodique se caractérisant par la survenue d'une élévation anormale d'immunoglobulines D. La transmission de cette pathologie se fait selon le mode autosomique récessif (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique sur leurs chromosomes non sexuels pour que la descendance ait la maladie). Le gène de cette maladie a été localisé sur le locus:12q24. Le patient présente les symptômes suivants :

Douleurs abdominales
Douleurs articulaires ou inflammations des articulations
Présence de ganglions augmentés de volume au niveau du cou
Éruption cutanée diverse (exanthème maculopapuleuse, réaction de type urticaire, petits nodules, purpura (présence de sang dans la peau)
Le pronostic de cette maladie est favorable. Ainsi, contrairement à la précédente, elle n'évolue pas vers l'amylose.
Le traitement fait également appel à la colchicine qui semble avoir donné de bons résultats.

Symptômes

Après quelques symptômes annonciateurs, apparaît une fièvre ressemblant à celle du paludisme avec une élévation thermique aux alentours de 40° centigrades, s'accompagnant de frissons et durant le plus souvent de deux à trois jours. D'autre part, cette fièvre survient sans raison apparente. Les crises précédemment décrites durent entre deux et trois jours et surviennent le plus souvent tous les 15 à 30 jours. On constate :

La présence de douleurs abdominales ressemblant au syndrome appendiculaire (crises d'appendicite aiguë) s'accompagnant de nausées ou de vomissements
Des douleurs du thorax
Une arthralgie (douleurs articulaires) survenant le plus souvent violemment et susceptible d'atteindre plusieurs articulations à la fois (polyarthralgie)
Une dyspnée spectaculaire (difficulté intense à respirer)
Certains patients présentent également une inflammation testiculaire d'un seul côté (orchite unilatérale), une atteinte des plèvres pulmonaires (membrane de recouvrement et de protection des poumons) et quelquefois du péricarde (membrane de recouvrement et de protection du cœur)
Les pathologies sont différentes selon les ethnies ainsi, les atteintes du thorax concernent essentiellement les Arméniens, l'amylose : les Juifs séfarades originaires d'Afrique du Nord, les pathologies articulaires : les Juifs.

Physiopathologie

Cette pathologie pour laquelle aucun facteur déclenchant en particulier n'a été retrouvé, évolue quelquefois vers l'amylose rénale au bout de quelques années.

Examen médical

Examen physique

L'examen des patients et plus particulièrement la palpation de l'abdomen montre une splénomégalie (augmentation de volume de la rate) d'environ 15 à 40 %. Il s'agit d'une contraction douloureuse, passagère des muscles de la paroi antérieure (située en avant) de l'abdomen, provoquée par la palpation. Ce symptôme est le résultat d'une pathologie localisée du péritoine qui est la double membrane de protection et de recouvrement des organes de l'abdomen. Le plus souvent la défense musculaire est accompagnée d'une hyperesthésie (sensibilité accrue) de la couche cutanée (peau au sens large) abdominale. Parfois l'auscultation cardiaque montre une tachycardie (accélération du rythme du cœur). Le patient se plaint parfois de troubles du transit avec arrêt des matières et des gaz ressemblant à un syndrome d'occlusion intestinale (arrêt du passage des gaz et des matières dans l'intestin). Le toucher rectal ou vaginal est quelquefois douloureux. Les examens biologiques n'apportent rien de plus, la recherche HLAB27 est négative.

Cause

La fièvre méditerranéenne familiale se transmet selon le mode autosomique récessif autrement dit il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que la descendance ait la pathologie. Cette pathologie touche essentiellement certaines ethnies : les Arméniens 53 % Les Juifs séfarades 29 % (originaires d'Afrique du Nord) Les Arabes du levant 8 % Les Juifs ashkénazes 3 % Les Turcs 4 % Certains sujets d'origine non méditerranéenne Le gène responsable de l'affection est localisé sur le bras court du chromosome 16 et se situe sur le locus (emplacement sur le chromosome) :16p13. Ce gène code c'est-à-dire donne des ordres en quelque sorte pour la fabrication d'une protéine appelée " pyrine " ou bien " marenostrine " . La mutation la plus habituelle est :M694V. On considère 2 catégories d'individus : Les individus qui ne possèdent qu'un seul gène muté, ce sont les hétérozygotes qui ne présentent aucun symptôme et qui, selon certaines équipes médicales spécialisées, pourraient être protégés de l'asthme. À l'opposé les individus homozygotes, c'est-à-dire ceux dont les deux gènes sont mutés, présentent des épisodes fébriles récurrents dont le début a lieu pendant l'enfance.

Traitement

Anti-inflammatoires non stéroïdien (ne contenant pas de corticoïdes : cortisone) pendant les accès.
Colchicine (sous forme de comprimés) à la dose de 0,5 à 1 voir 2 mg par 24 h. Ce médicament prévient les poussées fébriles (fièvre) et la constitution de dépôts amyloïdes (amylose). Elle s'avère inefficace sur la crise, une fois celle-ci déclarée.
L'hémodialyse et la transplantation rénale évitent une évolution péjorative dans certaines ethnies (insuffisance rénale terminale).

Évolution

Certains symptômes décrits ci-dessus et tout particulièrement ceux de la sphère digestive mènent quelquefois à une intervention chirurgicale (occlusion par strangulation du grêle survenant rarement).

Complications

La complication la plus grave est l'amylose rénale, l'amylose de type AA dont l'évolution se fait vers l'insuffisance rénale en quelques années. Ce type d'amylose est secondaire ou réactionnel à d'autres pathologies : infectieuses (ostéomyélite), tuberculose, lèpre, maladie inflammatoire chronique (polyarthrite rhumatoïde).