Maladie ou syndrome de Kugelberg-Welander

Définition

Définition

La maladie, ou syndrome de Wohlfart-Kugelberg-Welander est une neuropathie héréditaire motrics (maladie neurologique d’origine génétique, entraînant des troubles de la marche entre autres), qui comprend trois formes suivantes :

  • Le degré de gravité.
  • L'âge du début.
  • Le retentissement de la maladie.

Généralités

La maladie, ou syndrome de Wohlfart-Kugelberg-Welander est une maladie rare, et héréditaire, due à une atteinte des cornes antérieures de la moelle (zone de la substance grise située vers le devant de la moelle épinière), comme la maladie de Werdnig Hoffmann, dont elle serait une variété tardive et moins grave.

Historique

La maladie, ou syndrome de Kugelberg-Welander, appelée également syndrome de Wohlfart-Kugelberg-Welander, a été étudiée pour la première fois par un Suédois K. Eric.

 

Symptômes

Symptômes

Les symptômes de la maladie de Wohlfart-Kugelberg-Welander sont :

  • Atrophies s’accompagnant d’impotences musculaires d'abord proximales (première partie des membres).
  • Chutes fréquentes.
  • Impossibilité de monter les escaliers.
  • Gène à la marche (plus tard).
  • Réflexes perturbés.
  • Hypertrophie des mollets (volume exagéré).

Physiopathologie

La maladie, ou syndrome de Wohlfart-Kugelberg-Welander fait partie du type III, et débute après l’acquisition de la marche.

Épidémiologie

 La maladie, ou syndrome de Kugelberg-Welander, débute dans l'enfance entre 2 et 17 ans.

Examen médical

Labo

Le diagnostic de la maladie, ou syndrome de Kugelberg-Welander, est porté depuis peu, grâce à la biologie moléculaire.

Traitement

Traitement

 Les traitements de la maladie, ou syndrome de Kugelberg-Welander sont :

  • Kinésithérapie.
  • Conseils par un chirurgien orthopédiste (articulations, os, tendons, muscles).

 

Évolution

Évolution

L'évolution de la maladie ou syndrome de Kugelberg-Welander, se fait lentement, et parfois même cesse de progresser.

Complications

Les complications de la maladie, ou syndrome de Kugelberg-Welander sont :

  • Rétraction des tendons.
  • Luxation de la hanche.
  • Scoliose.